Pour déterminer l’innocuité et l’efficacité de la thérapie génique expérimentale ST-920, les chercheurs ont d’abord examiné l’impact du médicament sur des modèles murins de la maladie de Fabry. Comme indiqué dans Fabry Disease News, les essais précliniques se sont finalement révélés prometteurs. Comme ST-920 a pu augmenter les niveaux d’alpha-GalA, empêchant ainsi l’accumulation de globotriaosylcéramide, les chercheurs cherchent maintenant à explorer l’impact de la thérapie sur 30 humains dans un essai clinique de phase 1/2. Vous pouvez voir les résultats complets des chercheurs publiés dans Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.

ST-920

Développé par Sangamo Therapeutics, ST-920 est conçu pour transmettre un gène GLA fonctionnel au foie, libérant de l’alpha-GalA dans le sang et réduisant l’accumulation de graisse. Les patients n’ont besoin que d’une dose de ST-920. Par rapport aux traitements actuels comme la thérapie enzymatique substitutive, qui nécessitent des perfusions d’enzymes à vie, ST-920 offre des options de traitement plus faciles, plus efficaces et plus accessibles pour les patients.

Pour tester ST-920, les chercheurs ont utilisé des modèles murins de la maladie de Fabry. Sur une période de 6 mois, les chercheurs ont injecté de ST-920 par voie intraveineuse dans certains modèles murins. Par rapport aux souris non traitées et témoins, les souris traitées ont présenté des niveaux plus élevés d’ADN GLA et d’alpha-GalA. De plus, ces niveaux ont continué d’augmenter au fil du temps, ce qui montre une réponse soutenue. Les niveaux de graisses dangereuses ont été réduits jusqu’à 80% dans le cœur et dans les reins. Dans les 85 jours suivant le traitement, les niveaux d’alpha-GalA étaient, en moyenne, 408 fois plus élevés que les niveaux trouvés chez les souris non traitées. De plus, ST-920 était sûr et bien toléré. À l’avenir, les chercheurs vont maintenant tester ces résultats chez l’homme.

La Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble génétique du stockage lysosomal caractérisé par une accumulation de globotriaosylcéramide. Le corps est incapable de traiter cette graisse. Ainsi, lorsque la graisse commence à s’accumuler, généralement dans l’enfance, cela met le corps à rude épreuve. Les mutations du gène GLA provoquent la maladie de Fabry. Elle affecte un homme sur 40 à 60 000, mais n’affecte généralement pas les femmes. Dans certaines parties du monde, les médecins dépistent la maladie de Fabry à la naissance dans le cadre d’un examen de dépistage néonatal. Cependant, ce n’est pas vrai pour tous, alors il faut en parler aux médecins. Sans traitement, les symptômes peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles, telles qu’une crise cardiaque, une insuffisance rénale ou un accident vasculaire cérébral. Les symptômes comprennent :

• Détresse de l’appareil digestif
• Perte auditive
• Acouphène
• Incapacité à transpirer
• Taches rouges sous la peau
• Douleurs récurrentes aux mains et aux pieds
• Vision trouble ou floue

Cliquez ici pour en savoir plus sur la maladie de Fabry.