Selon un article de ScienceBlog, une modification à la technologie CRISPR a permis à une équipe de chercheurs de traiter avec succès la dystrophie myotonique de Steinert de type 1 dans des modèles murins. En modifiant l’ARN plutôt que l’ADN, cette équipe a peut-être découvert un nouveau traitement de la dystrophie myotonique.
À propos de la dystrophie myotonique de Steinert
La dystrophie myotonique de Steinert est une forme de dystrophie musculaire qui se caractérise par un affaiblissement et une atrophie progressive des muscles. Il existe deux formes de cette maladie : le type 1 et le type 2, ce dernier entraînant souvent des symptômes moins graves et affectant différents muscles. Le type 1 est le résultat d’un gène DMPK muté, tandis que le type 2 est causé par un gène ZNF9 muté. Les symptômes communs des deux formes comprennent un rythme cardiaque anormal, une faiblesse des muscles cardiaques, des problèmes de respiration, une faiblesse des muscles volontaires, des cataractes, des troubles d’apprentissage, une incapacité à relâcher les muscles, des problèmes de déglutition, des calculs biliaires, de la constipation, des muscles utérins anormaux, et des problèmes d’élocution, de vision et d’audition. Il n’existe actuellement aucun remède ou traitement spécifique contre la dystrophie myotonique de Steinert ; le traitement est symptomatique.
L’Édition génique comme traitement de la dystrophie myotonique de Steinert
Il y a quelques années, une équipe de chercheurs de l’Université de Californie à San Diego a découvert que non seulement l’édition génétique avec la technologie CRISPR pouvait être appliquée à l’ADN mais aussi à l’ARN. Ils l’appellent Cas9 ciblant l’ARN, ou RCas9 en abrégé. Cette découverte a maintenant été appliquée à la dystrophie myotonique.
Dans une étude publiée dans Nature Biomedical Engineering, les chercheurs ont découvert que RCas9 a la capacité d’éliminer de l’ARN toxique et de réparer de nombreux symptômes de la dystrophie myotonique chez les modèles murins.
À l’aide d’un virus non infectieux, les chercheurs ont administré soit une dose de thérapie génique, soit un traitement simulé. Les résultats ont été extrêmement positifs ; la thérapie a pu éliminer plus de la moitié de l’ARN toxique. En fin de compte, les souris atteintes de dystrophie myotonique de Steinert étaient presque impossibles à distinguer des souris en bonne santé.
Bien qu’il reste encore beaucoup à faire, ces résultats sont très intéressants. Des essais sur l’homme doivent être menés afin de mieux comprendre le traitement et pour vérifier qu’il fonctionne. Des recherches peuvent également être menées pour voir si cette thérapie fonctionnera comme traitement d’autres maladies génétiques, telles que la maladie de Huntington ou la SLA. Indépendamment de la recherche qui reste à faire, les résultats de cette étude sont très prometteurs pour ceux qui vivent avec la dystrophie myotonique de Steinert.