Les chercheurs ont annoncé l’identification d'une mutation génétique spécifique pouvant conduire au syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa). Ce gène s'appelle DGKE et ne fait pas partie du système du…
La misophonie est une maladie rare qui provoque chez les patients une réaction grave et involontaire à des bruits spécifiques. La cause de la maladie est encore inconnue. Un défi…
Immune-One Therapeutics vient d'annoncer l’administration d’une dose au premier patient atteint de leucémie myéloïde aiguë (LAM) dans le cadre de son essai de phase 1 portant sur l'IO-202. Cette thérapie…
Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News, une étude a été menée qui a révélée trois nouvelles mutations sur le gène GJB1 qui entraînent la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à au…
Nous croyons Les patients atteints de maladies rares sont des personnes et non un diagnostic. Grâce à l’éducation, à la sensibilisation et à l’humour, nous aidons les patients, les soignants et les personnes de soutien en fournissant des nouvelles et des histoires pertinentes et souvent inspirantes.
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