Selon un article de Globe Newswire, la société de médicaments génétiques Sarepta Therapeutics a annoncé les principales données de la première partie de son essai clinique. Cet essai étudie sa thérapie expérimentale de transfert de gène, SRP-9001, en tant que traitement potentiel pour les enfants atteints de myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare. Malheureusement, le traitement n’a pas réussi à atteindre un critère d’évaluation fonctionnel principal statistiquement important.

À propos de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire, et c’est l’un des types les plus graves de dystrophie musculaire. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui commence généralement vers l’âge de quatre ans et s’aggrave rapidement. En tant que maladie génétique liée au chromosome X, les garçons sont principalement touchés, les filles ne présentant qu’occasionnellement des symptômes bénins. La maladie est causée par des mutations sur le gène de la dystrophine. Les symptômes de la myopathie de Duchenne comprennent des chutes, une position de marche anormale, une perte éventuelle de la capacité de marche, des déformations des fibres musculaires, une déficience intellectuelle (pas dans tous les cas), une hypertrophie des muscles de la langue et du mollet, des déformations squelettiques, une atrophie musculaire, des anomalies cardiaques et des difficultés à respirer. Le traitement comprend une variété de médicaments et de thérapies qui peuvent aider à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. La durée de vie est généralement dans les années trente avec de bons soins. De meilleurs traitements contre cette maladie sont nécessaires de toute urgence. Pour en savoir plus sur la myopathie de Duchenne, cliquez ici.

Les Résultats de l’essai

L’étude a atteint son objectif biologique principal 12 semaines après l’administration du traitement. Ce critère était l’expression de la protéine de micro-dystrophine, qui était une moyenne de 28,1 pour cent chez les patients traités. 41 patients âgés de quatre à sept ans ont participé à cet essai. De nombreux de critères secondaires ont également été atteints, tels que la réduction de la créatine kinase, les copieurs de génome de vecteur par noyau et le pourcentage de fibres positives.

Le critère d’évaluation fonctionnel principal de cette étude était l’augmentation du score NSAA, qui est une échelle de notation composée de 17 éléments destinés à évaluer les capacités fonctionnelles des enfants atteints de myopathie de Duchenne. Les patients ont montré des scores accrus, mais l’augmentation n’était pas statistiquement importante pour l’ensemble du groupe ; cependant, la signification statistique a été atteinte dans le groupe d’âge de 4 à 5 ans. Le profil d’innocuité du SRP-9001 était généralement considéré comme acceptable, bien que 85 pour cent de personnes traitées aient connu un événement indésirable, la plupart étant de gravité faible ou modérée.

Bien que les résultats n’aient pas été complètement satisfaisants, Sarepta prévoit de poursuivre son enquête sur SRP-9001 dans l’essai en cours et dans un futur essai clinique également.