PTC Therapeutics est une société pharmaceutique qui travaille sur le Translarna, un médicament destiné au traitement contre la myopathie de Duchenne (DMD). Ils ont analysé ce traitement et présenté les résultats, qui ont démontré que le Translarna préserve la capacité de marcher chez les personnes atteintes de DMD. Non seulement cela les a aidé à marcher, mais cela a également aidé à traiter les symptômes pulmonaires. À l’aide du registre STRIDE, PTC a pu terminer son analyse sur le Translarna.
À propos de la myopathie de Duchenne (DMD)
La myopathie de Duchenne (DMD) est l’une des neuf formes de dystrophie musculaire. Ce trouble se caractérise par la dégénérescence progressive des muscles, ce qui conduit finalement à l’atrophie du cœur et du système respiratoire. La quadriplégie est également un résultat de la DMD. Environ un homme sur 3 500 est atteint de DMD, mais seulement une femme sur 50 millions est née avec ce trouble.
Les symptômes de la DMD ont tendance à se manifester avant l’âge de six ans. La faiblesse commence dans les cuisses, les jambes et le bassin, avant de progresser vers le reste du corps. Les chutes se produisent fréquemment et des problèmes de motricité surviennent également. Les gens ont du mal à se déplacer et à marcher. La fatigue, les troubles d’apprentissage, un faible QI, les maladies cardiaques et l’insuffisance respiratoire sont d’autres symptômes de la DMD.
Les personnes atteintes de DMD ont une mutation génétique qui les empêche de produire de la dystrophine, ce qui entraîne une faiblesse musculaire. Ce gène est hérité et la maladie est récessive liée à l’X, c’est pourquoi les hommes sont principalement affectés.
Une série de tests sont nécessaires pour la diagnostiquer. Ces tests de dépistages comprennent les EMG, les tests génétiques, les biopsies musculaires et les CPK. Une fois le diagnostic obtenu, le traitement consiste en stéroïdes, médicaments contre l’asthme, acides aminés, activité, ventilation mécanique, médicaments pour le cœur et carnitine, CoQ10, créatine ou autres suppléments.
À propos du Translarna
Le Translarna est une thérapie de restauration des protéines. Il est destiné à activer la formation de protéines actives chez les personnes souffrant de troubles génétiques résultant de mutations non-sens. Il est autorisé pour le traitement des patients atteints de DMD qui ont plus de deux ans en Europe, et c’est actuellement un nouveau médicament expérimental aux États-Unis.
Une Analyse du registre STRIDE
Le registre STRIDE contient un certain nombre de personnes atteintes de DMD. Certaines de ces personnes ont été traitées par le Translarna en plus de la norme de soins actuelle, tandis que d’autres n’ont reçu que la norme de soins. Les résultats de cette analyse ont montré que ceux qui ont été traités par le Translarna ont pu marcher de façon autonome pendant 3,5 ans de plus que ceux qui n’ont reçu que la norme de soins.
L’étude a révélé que ceux qui prenaient le Translarna ont pu accomplir les tâches quotidiennes, telles que monter les escaliers, se lever après s’être allongé et autres mouvements, mieux que les autres. Non seulement ces observations ont été trouvées, mais les chercheurs ont également découvert que les fonctions pulmonaires étaient améliorée grâce à l’utilisation du Translarna.
Cette analyse a démontré que le Translarna traite activement les principaux symptômes de la myopathie de Duchenne, et les professionnels de la santé espèrent qu’il continuera d’améliorer la vie des personnes atteintes de DMD.
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