Рэйчел Уитстон из маркетингового агенства In the Cloud Copy
Хотя по определению редкие заболевания встречаются редко, новое исследование показывает, что общее число людей, пораженных редкими заболеваниями, больше, чем считали исследователи. Чтобы быть классифицированным как «редкое» в Соединенных Штатах, заболевание должно поражать менее 200 000 человек. Тем не менее, общее количество людей, пораженных всеми редкими заболеваниями в Соединенных Штатах, составляет около 25–30 миллионов человек. Глобальное население людей, живущих с редкими заболеваниями, превышает 300 миллионов человек. Это общее общее число может привлечь больше внимания к необходимости новых исследований и методов лечения.
Ранее Редкие Заболевания Не Были Приоритетными
Поскольку относительно небольшое количество людей поражено одним редким заболеванием, эти заболевания не были изучены в той же степени, что и болезни, которые потенциально могут стать эпидемией.
Большинство стран не документируют и не отслеживают распространение редких заболеваний, что затрудняет точное определение количества людей, живущих с ними. Было проведено малое количество исследований о распространенности редких заболеваний во всем мире, и эти исследования, как правило, не сопоставляют число заболеваний с численностью населения. Это затрудняет определение того, насколько часто встречается редкое заболевание в определенных группах населения.
Новые Варианты Решения Вопросов
База данных редких заболеваний во Франции может принести столь необходимые улучшения в исследованиях. Национальный Институт Здравоохранения и Медицинских Исследований (INSERM) создал свою базу данных под названием Orphanet в 1997 году. Редкие заболевания иногда называют «орфанными» из-за отсутствия информации и доступных вариантов лечения.
Новый анализ 2019 года базы данных Orphanet был опубликован в Европейском Журнале Генетики Человека. Исследователи проанализировали 3585 редких заболеваний, чтобы узнать, сколько людей страдают от болезней во всем мире в данный момент времени.
Результаты анализа показывают, что 3,5–5,9% населения мира имеют редкие заболевания одновременно.
Несмотря на то, что были проанализированы тысячи заболеваний, у 80% изученных людей было только одно из 149 заболеваний. Эта новая информация может дать исследователям лучшее представление о том, где сосредоточить усилия по разработке методов лечения.
71,9% заболеваний, на основании базы Orphanet, имели генетические причины, что указывает на то, что генетические исследования и генная терапия помогут найти новые методы лечения. Исследователи также обнаружили, что 69,9% заболеваний начались в детстве.
Ошеломляющее Общее Количество
Информационный Центр по Генетическим и Редким Заболеваниям (GARD) предполагает, что может быть до 7000 редких заболеваний. Более 300 миллионов человек по всему миру живут с редким заболеванием, что составляет около 4% мирового населения. Эти цифры не включают некоторые редкие инфекции или раковые заболевания, поэтому общее число может быть даже выше.
Теперь, когда общее число становится известным, исследователи надеются, что большое количество редких заболеваний начнет влиять на политику общественного здравоохранения.
Надежда на Новые Методы Лечения
В настоящее время в мире 40 стран в мире работают совместно для сбора данных по редким заболеваниям.
Закон об Орфанных Препаратах был принят в Соединенных Штатах в 1983 году. В результате для фармацевтических компаний, разрабатывающих лекарства от редких заболеваний, доступны федеральные льготы. Это финансирование помогло улучшить лечение синдрома Марфана, полицитемии, системного склероза и других. С момента принятия этого закона Управление по Разработке Орфанных Препаратов (OOPD) контролировало производство более 400 лекарств и препаратов.
По мере повышения осведомленности о том, что редкие заболевания в конце концов не так уж редки, вскоре может появиться больше новых методов лечения.
Что вы думаете о будущем лечения редких заболеваний и их исследований? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
