Гемофилия А является наиболее распространенным типом гемофилии, на который приходится 8 из каждых 10 случаев. В прошлом лечение заключалось в применении концентрированного фактора VIII через IV, и в зависимости от тяжести заболевания людям, возможно, приходилось получать обычные дозы. Вскоре еще один вариант лечения может стать широко доступным, поскольку генная терапия показала себя очень эффективной при лечении гемофилии. В настоящее время компания BioMarin Pharmaceutical проводит третий этап своего исследования, и они также начали процесс подачи заявок в FDA.
О Гемофилии Тип А
Гемофилия А — это генетическое заболевание, связанное с кровотечением, которое вызвано нехваткой свертывающего белка, называемого фактором VIII (FVIII). Это отсутствие свертывания приводит к чрезмерному, длительному кровотечению. Это расстройство, которое поражает в основном мужчин, около 20 000 человек в Соединенных Штатах страдают от этого заболевания.
Гемофилия А наследуется по рецессивному типу и переносится на Х-хромосому. У людей, страдающих этим расстройством, возникают гематомы, носовые кровотечения, кровотечения в пищеварительном и мочевыводящих путях, чрезмерное кровотечение после порезов и кровотечение в суставах, когда оно связано с болью и отеком. У женщин чрезмерное кровотечение возникает во время менструации и рождения ребенка.
Лечение этого расстройства состоит из введения концентрированного фактора VIII и его вводят в форме IV. Те, у кого гемофилия А, регулярно получают лечение. При возникновении кровотечения его обрабатывают ацетатом десмопрессина (DDAVP) в виде назального спрея или внутривенно.
О Генной Терапии BioMarin
Результаты исследования новой генной терапии BioMarin были опубликованы в Медицинском Журнале Новая Англия, и они показывают, что эта терапия может быть функциональным лекарством. Эта терапия, которая эффективно фиксирует ген в печени, который играет недостающую роль фактора VIII, и использует вирус для получения правильной последовательности ДНК для продукции фактора VIII. Это управляется через IV фактор, и люди могут получить его только один раз.
Первоначальное исследование включало семь участников, которые видели 96% снижение кровотечения через три года после получения лечения. Шесть других участников, которые присоединились позднее, увидели снижение кровотечений на 92%. В настоящее время компания проводит третий этап испытаний в гораздо большем масштабе. На этом этапе исследуется 130 человек. Взрослые в настоящее время являются единственными людьми, имеющими право на эту терапию, и у них не должно быть ВИЧ или гепатита из-за того, что терапия включает вирус в печени.
Хотя результаты очень воодушевляют исследователей, они знают, что им еще есть над чем работать. Они стремятся создать терапию, которую каждый может использовать, и они также признают, что цена в 500 000 долларов может создать барьер между людьми и этим лечением.
Найти источник статьи можно здесь.
Что вы думаете об этой генной терапии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
