Losmapimod является экспериментальным средством лечения фациально-капулохимеральной мышечной дистрофии (FSHD), и недавно препарат получил обозначение Орфанного Препарата от FDA. Мало того, что это лечение получило это обозначение, также его создатель, компания Fulcrum Therapeutics, подала заявку на патент США. В настоящее время нет никаких методов лечения FSHD, что делает это новое обозначение чрезвычайно важным. Компания с нетерпением ждет текущих разработок и второго этапа клинического испытания, которое, как ожидается, выпустит свои данные в третьем квартале 2020 года.

О Фациально-капулохимеральной Мышечной Дистрофии (FSHD)

Фациально-капулохимеральной мышечная дистрофия (FSHD) является одной из форм мышечной дистрофии, которая представляет собой группу заболеваний, которая характеризуется прогрессирующим ухудшением мышц. Эта форма мышечной дистрофии сопровождается ослаблением мышц лица, вокруг лопаток и плеч. Есть две формы этого расстройства: тип первый и тип второй. Они имеют одинаковые симптомы и признаки, но различаются по генетической причине. FSHD поражает одного из каждых 20 000 человек.

Симптомы могут различаться по степени выраженности, а те, у кого более легкие формы, могут не заметить их до более позднего периода жизни. С другой стороны, тяжелые формы замечены в младенчестве или раннем детстве. В большинстве случаев симптомы появляются в подростковом возрасте.

Первым замеченным симптомом обычно является слабость мышц лица или плеча. Люди будут испытывать трудности с улыбкой, свистом и питьем с помощью соломки. У них также могут быть проблемы с полным закрытием глаз во время сна, что может привести к другим проблемам, таким как сухость глаз. Многие люди испытывают больше мышечной слабости в одной половине лица, но причина этого неизвестна. Ухудшение мышц в плечах приводит к выпячиванию лопаток. Слабость в верхних руках может затруднить поднять руки над головой или с бросками.

Эта слабость будет ухудшаться в течение десятилетий, и могут пострадать другие мышцы. Мышцы ног, живота, бедер, таза и нижней части спины также могут ослабевать. Редкие симптомы включают в себя потерю зрения и слуха и ослабление мышц сердца и дыхательной системы.

Изменения в хромосоме 4 приводят к FSHD. Конец хромосомы имеет часть, называемую D4Z4, и он гипометилирован у тех, которые страдают от FSHD. Ген DUX4 мутирует у людей с FSHD1. Мутации в гене SMCHD1 приводят к FSHD2, но если эти изменения присутствуют у пациентов с FSHD1, они могут усиливать выраженность симптомов.

FSHD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, но в некоторых случаях наблюдаются спорадические мутации. Вторая форма этого расстройства вызвана дигеническим паттерном, что означает, что они должны наследовать одну копию мутированного гена SMCHD1 и одну копию «пермиссивной» хромосомы 4.

Клинического обследования, выявления характерных симптомов и оценки семейного анамнеза обычно достаточно для постановки диагноза. Для подтверждения могут быть выполнены другие тесты, такие как анализы крови, ЭМГ, биопсия мышц и генетическое тестирование. После получения диагноза лечение проходит симптоматически. Физиотерапия и логопедия полезны, и может потребоваться помощь при ходьбе. Хирургия — это возможность исправить проблемы с лопатками. Тестирование также должно проводиться для глаз и ушей, чтобы убедиться, что эти чувства не потеряны.

О Препарате Losmapimod

Losmapimod — селективный ингибитор протеинкиназы, активируемый р38α / β митогеном. Этот ингибитор уменьшает эффекты гена DUX4, который вызывает FSHD1. В текущем клиническом исследовании Losmapimod впервые используется для лечения любой формы мышечной дистрофии, он показан при лечении других расстройств и изучен более чем у 3500 субъектов. Ни в одном другом испытании не было обнаружено проблем с безопасностью, что делает этот метод лечения приемлемым для многих.

О Клиническом Испытании

Данные будут опубликованы на втором этапе этого испытания в третьем квартале 2020 года. Первый этап испытания уже завершен, и результаты показали, что losmapimod хорошо переносится.

Компания Fulcrum Therapeutics взволнована получением нового обозначения  их препарата и патентом, и они надеются, что это позволит им улучшить и продолжить свою работу.

Найти источник статьи можно здесь.

Что вы думаете об этой новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!