Болезнь Хантингтона и СЦА
Болезнь Хантингтона (БХ)и спиноцеребеллярная атаксия (СЦА)являются нейродегенеративными заболеваниями, вызванными однотипной ошибкой в ДНК организма. По существу, CAG или цитозин, аденин и гуанин, это участки ДНК, которые повторяются чаще, чем обычно. Этот сегмент ДНК называется тринуклеотидным повтором CAG. В БХ ген HTT является мутированным. В СЦА это ген ATXN1.
У здорового человека сегмент CAG повторяется 10-35 раз в гене HTT. У кого-то с БХ это повторяется от 36 до более 120 раз. Аналогично, у здорового человека ген ATXN1 имеет 4-39 копий сегмента CAG. У кого-то с СЦА сегмент повторяется от 40 до более 80 раз.
CAG повторы являются фактором 8 общих генетических заболеваний, включая БХ и СЦА.
Компания Dystrogen Therapeutics работает над новой генной терапией, которая может избирательно подавлять только мутированный белок в этих условиях.
Новые Открытия
Эта генная терапия уникальна, потому что исследователи обнаружили, что эта терапия может заставить бездействовать мутантные гены, оставляя здоровые без нарушений. Чтобы достичь этого, компания использует RNAi, как и другие компании, но использует другой этап заглушения. В частности, они считают, что эта характеристика сделает терапию хорошим вариантом для педиатрической популяции пациентов. Это позволит, например, здоровым белкам хантинтина продолжать свое нормальное развитие и функционирование, в то же время заставляя бездействовать нарушенные.
Кроме того, его эффекты сайленсинга являются длительными, тогда как большинство предыдущих подходов RNAi в БХ были способны подавлять ген только на короткое время. Исследователи описывают это как «значительное преимущество» своего нового подхода.
Компания Dystrogen возлагает большие надежды на эту новую разработку, полагая, что она может эффективно отсрочить изнурительные нейродегенеративные симптомы, которые испытывают эти группы пациентов.
Эти новые результаты будут представлены на двух предстоящих конференциях. Они будут включать в себя 24-е Ежегодное собрание Общества РНК, которое состоится 11-16 июня в Кракове, Польша; и 44-й Конгресс FEBS, который пройдет с 6 по 11 июля также в Кракове.
Вы можете прочитать больше об этой новой терапии здесь.
