Аутизм и Синдром Туретта Могут Иметь Генетическую Связь

Рэйчел Уитстон из агенства In The Cloud Copy

Новое исследование Университета Ланкастера показывает генетические изменения, которые характерны как для аутизма, так и для синдрома Туретта. Ранние исследования показывают, что кетамин может оказывать влияние на расстройства, хотя в будущем могут быть доступны более эффективные методы лечения.

Расстройство Аутистического Спектра

Аутизм — это расстройство развития, которое может вызвать трудности в общении и социальном взаимодействии. Пациенты часто демонстрируют повторяющееся поведение, а некоторые испытывают сильную тревогу при изменениях в повседневной жизни. Многие полностью не способны общаться устно. Некоторым людям с аутизмом потребуется поддержка на протяжении всей жизни.

Синдром Туретта

Синдром Туретта — это состояние, при котором человек может совершать неконтролируемые движения и звуки, которые называются тиками. Общие тики могут включать движения крыльев носа, кашель, моргание глаз, прочистка горла и движения лица. Вокальные тики могут включать звуки или слова, которые иногда могут быть неуместными. Расстройство может вызвать у человека дискомфорт и беспокойство в социальных ситуациях. На сегодняшний день лечения не существует, но есть препараты, облегчающие симптомы заболевания.

Общее в Этих Двух Заболеваниях

Может быть генетическая связь между обоими расстройствами.

Генетическая делеция, известная как делеция хромосомы 2p16.3, может вызвать задержки в развитии и трудности в обучении. Дети с этой генетической делецией примерно в 20 раз чаще имеют синдром Туретта и в 15 раз чаще страдают аутизмом. Однако механизмы, вызывающие развитие расстройств, еще не до конца понятны.

Исследования мозга показывают, что Neurexin1, ген, на который воздействует делеция 2p16.3, влияет на функцию мозга. Генетическая делеция мешает таламусу и влияет на его способность делиться информацией с другими областями мозга. Ген Neurexin1 создает белок, который помогает нейронам иметь связь внутри мозга.

Также было обнаружено, что оба нарушения имеют изменения в областях мозга, которые обрабатывают сенсорную информацию, а также в областях, которые участвуют в памяти и обучении.

Кетамин Может Улучшить Функционирование

Существуют ограниченные способы лечения обоих заболеваний, и исследователи ищут новые способы лечения.

Было обнаружено, что низкая доза кетамина, препарата, который использовался в более высоких дозах для анестезии, улучшает функцию мозга в случаях, затронутых генетической делецией 2р16.3. Вполне возможно, что аналогичные препараты могут иметь аналогичный эффект, хотя все еще необходимы дальнейшие исследования.

Кетамин был особенно эффективен для улучшения когнитивных и моторных проблем у людей с аутизмом или с синдромом Туретта. Он функционирует для восстановления нормальной активности в таламических областях мозга и помогает соединить эти области с другими частями мозга.

Вскоре Может Появиться Лучшее Лечение

Хотя было обнаружено, что кетамин эффективен, он не может быть лучшим лекарством для лечения заболеваний. Побочные эффекты для людей с этими расстройствами, а также последствия длительного применения еще не были полностью изучены. Кетамин также долго не держится в организме, а это значит, что потребуются частые дозы. Однако эффективность препарата дает исследователям новое направление для разработки других методов лечения.


Что вы думаете об этом захватывающем открытии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!

Share this post

Follow us