Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR. Этот ген включает белок, который влияет на хлорид на клетках; без этого хлорида поверхность клеток не привлекает столько воды, а слизь вокруг клеток становится липкой и густой.
Хотя заболевание также поражает печень, поджелудочную железу и кишечник, густая и липкая слизь в легких часто является наиболее смертельным фактором заболевания. Эта слизь может засорить дыхательные пути и повысить вероятность заражения пациентов смертельными инфекциями легких, болезнями легких и воспалением.
Хотя ген, вызывающий муковисцидоз, был обнаружен еще в 1989 году, генная терапия этого заболевания еще не разработана. Существует более 2000 различных мутаций в более чем шести классах этого гена, что делает лечение очень трудным. После того, как ген муковисцидоза был обнаружен, многие компании начали поиск успешной генной терапии, но с тех пор многие отказались от этого, и не было создано никаких методов лечения, которые можно было бы использовать для всех пациентов с муковисцидозом.
Дебора Джилл, британский профессор Оксфордского университета, занимающаяся генной терапией, рассказала о преимуществах успешной терапии. В 2015 году университет завершил одно клиническое исследование, но преимущества были настолько умеренными, что в настоящее время исследователи работают над модификацией терапии для повышения ее эффективности. До сих пор проблема с лекарствами заключалась в доставке терапии в легкие. Они считают, что это может быть завершено через 3-5 лет. Если испытание будет успешным, оно устранит необходимость в каких-либо других лекарствах для функции легких у пациентов с муковисцидозом.
Важно отметить, что эти новые методы лечения фокусируются только на том воздействии, которое заболевание оказывает на легкие. Осложнения в легких являются наиболее серьезными из симптомов, а заболевание легких обычно является причиной летального исхода у пациентов с муковисцидозом, но ученые начинают рассматривать другие проблемы с заболеваниями других органов, таких как кишечник, поджелудочная железа и печень.
Для будущей деятельности компания Verona Pharma в Великобритании работает над новым лекарством, которое действует, чтобы открыть бронхиолы, а также как противовоспалительное средство для пациентов с муковисцидозом. У них уже были положительные результаты во втором этапе исследования.
Нажмите здесь, чтобы прочитать статью полностью.
Что вы думаете о генной терапии при муковисцидозе? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
