Наследственный Ангионевротический Отек
Наследственный ангионевротический отек (НАО) является редким заболеванием, которое вызывает эпизоды отека по всему телу, включая дыхательные пути, желудочно-кишечную систему и конечности.
Чаще всего HAО вызывается дефицитом белка C1-INH. Этот недостаток вызывает перепроизводство калликреина плазмы. Это увеличенное производство увеличивает уровни пептида, названного брадикинином в теле. Этот пептид расширяет кровеносные сосуды, регулируя кровяное давление и воспаление.
Однако HAО может встречаться у людей, которые имеют нормальное количество белка C1-INH. Эти формы называются nl-C1-INH-HAE и могут быть результатом неизвестной мутации (U-HAE) или мутации в ANGPT-1, PLG-HAE, FXII-HAE или KNG1-HAE.
Независимо от причины HAО, каждая форма болезни имеет сходные симптомы.
Новое Исследование
Новое исследование, проведенное в Италии, было недавно опубликовано в издании Allergy. Его цель состояла в том, чтобы выяснить, является ли брадикинин перепроизводимым во всех формах HAО, даже там, где пациенты имеют нормальное количество C1-INH.
Всего в это исследование было включено 105 пациентов с nl-C1-INH-HAE.
Они исследовали потенциальные биомаркеры, анализируя уровни cHK, а также VEGF, Ang и sPLA2, которые, как было задокументировано, чрезмерно присутствуют в C1-INH-HAE.
Вот некоторые из их выводов:
- U-HAE: более высокие количества cHK, чем в контроле (без использования ингибиторов протеазы)
- U-HAVE: нет различий cHK (с ингибиторами протеазы)
- FXII-HAE: значительно большее количество cHK, чем в контроле (без использования ингибиторов протеазы)
- U-HAVE: более высокие количества Ang1, VEGf-C и VEGF-A
- FXII-HAE: большее количество VEGF-C
- Нет различий между пациентами и контролем для уровней Ang2 и sPLA2
- Уровни не были изменены для ANGPT1-HAE
В этом исследовании все типы nl-C1-INH-HAE имели пониженный контроль активности калликреина. Это указывает на то, что брадикинин является основной причиной симптомов НАО. Он просто имеет разные механизмы для высвобождения в организме.
Эти исследователи обсуждают важность дальнейшего изучения того, должны ли различные механизмы влиять на стратегии лечения.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!