Амилоидоз — это редкое заболевание, которое долгое время оставалось без понимания. Эта неосведомленность привела к медленным изменениям в лечении, проблемам с постановкой диагноза и борьбе за пострадавших. Результат недавно полученной информации привел к множеству достижений в лечении этой болезни. Эти новые методы лечения обеспечивают жизнеспособное лечение для большего числа людей, чем когда-либо прежде, но с новыми разработками появляются новые проблемы. Основной проблемой этих методов лечения является стоимость. Люди спрашивают: в чем смысл этих новых методов лечения, если никто не может их себе позволить?

О Амилоидозе

Амилоидоз характеризуется увеличением органов, у которых есть проблемы с функцией. Эти проблемы вызваны накоплением белка, называемого амилоидами, в органах. Накопления образуют отложения. Есть несколько форм этого заболевания, и они могут влиять на симптомы, которые испытывает пациент и на лечение.

Симптомы могут отличаться между людьми; они зависят от того, какой орган поражен. Если сердце испытывает накопление амилоидов, симптомы будут включать тошноту, потерю веса, бессонницу, усталость, головокружение, одышку, отек ног, сердцебиение и боли в груди. Если поражена нервная система, симптомами являются периферическая невропатия, сенсомоторные нарушения и вегетативная невропатия. Накопления в пищеварительном тракте вызывают тошноту, диарею, запоры, проблемы с контролем мочевого пузыря, потерю веса и потерю аппетита. Накопление в почках вызовет нефротический синдром, проблемы с почками и отеки в руках, ногах, легких и животе.

Форма амилоидоза может влиять на причину. Это может быть вызвано другим заболеванием, мутировавшими генами, диализом или вообще не иметь никакой известной причины. Независимо от причины, основными методами диагностики являются анализы крови, мочи и биопсии. Диагноз будет подтвержден путем анализа последовательности белка или секвенирования ДНК. После подтверждения амилоидоза лечение проходит симптоматически.

Диагностика Амилоидоза

Повышение осведомленности о амилоидозе также помогло врачам распознать некоторые тенденции, которые представляет это заболевание, что помогает в диагностике. Обнаружен характерный симптом сердечного амилоидоза: стенка правого желудочка становится толще, чем остальная часть сердца. Другими сердечными симптомами, связанными с этим заболеванием, являются утолщенные митральные и трикуспидальные клапаны, увеличение биатриала, небольшой перикардиальный выпот и уменьшение глобального продольного напряжения. Распознавание этих признаков помогло врачам диагностировать амилоидоз сердца.

Эти успехи в диагностике полезны, так как часто очень трудно получить диагноз амилоидоза. Многие люди живут с этим заболеванием годами, и врачи не замечают этого, что мешает пациентам получить надлежащее лечение. Люди также будут неправильно диагностированы, что может привести к неправильному лечению. Распространенными ошибочными диагнозами являются болезни сердца и гипертрофическая кардиомиопатия. Несмотря на успехи в методах диагностики, эта болезнь все еще остается незамеченной для пугающего процента больных.

Новые Методы Лечения Амилоидоза

Самым последним достижением в лечении является тафамид, который был изучен в исследовании ATTR-ACT. Это исследование представляло собой плацебо-контролируемое 30-месячное испытание, в котором участвовали 441 участник. Результаты, опубликованные в Медицинском журнале «New England Journal of Medicine», показали, что тафамидис снижает риск смертности и госпитализации. Это также помогло сохранить качество жизни людей с амилоидозом. Эти результаты привели к утверждению этого препарата и других его вариаций в 2019 году.

Тафамидис не одинок в своем статусе нового лечения амилоидоза. Инотерсен, патизиран, ингибиторы РНК, стабилизаторы и моноклональные антитела находятся в стадии разработки. Исследователи надеются, что эти методы лечения будут иметь положительные результаты, такие как исследование ATTR-ACT.

Стоимость Лечения

В то время как многие были взволнованы этими новыми разработками в области лечения, были некоторые громкие критические замечания по поводу цены. Например, цена на тафамидис составляет 225 000 долларов в год, цена, которую большинство людей не могут себе позволить. Другие новые лекарства стоят еще дороже, по цене около 450 000 долларов. И врачи, и пациенты проявили свое претензии к высокой стоимости.

Эти цены невероятно сложно оплатить и они вызывают беспокойство у пациентов. Счета уже достаточно стрессовые, и они становятся еще более тревожными, когда они влияют на здоровье. Это особенно касается тех, кто находится на страховке Medicare.

Многие фармацевтические компании понимают беспокойство по поводу ценообразования и создали программы, чтобы сделать эти методы лечения более доступными. Для тех, кому не хватает страховки или денег на оплату лечения, существуют программы помощи в связи с доплатой и программы перед приемом лекарств.

Несмотря на то, что существуют проблемы с ценами на эти виды лечения, успехи, тем не менее, являются положительными. У многих сейчас есть жизнеспособные варианты лечения, которых у них раньше не было, и многим своевременно ставят диагноз. Медицинские работники надеются, что эти разработки продолжатся.

Нажмите здесь для просмотра оригинальной статьи.

Что вы думаете о том, чтобы быть сторонником редкого заболевания? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!