Почему редкие заболевания так трудно изучать? Это просто из-за их редкости? Или это тоже отраслевые проблемы? К сожалению, промышленность имеет к этому непосредственное отношение.

Клинические Испытания

Существует золотой стандарт для клинических испытаний во всей отрасли здравоохранения. Это крупные исследования, которые рандомизированы, имеют четко определенные конечные точки и являются плацебо-контролируемыми. К сожалению, для редких заболеваний эти стандарты не всегда легко достичь. Иногда они даже неосуществимы.

Рандомизация

Во-первых, из-за небольшой популяции пациентов зачастую невозможно провести достаточно большое клиническое исследование, в рамках которого можно провести рандомизацию.

Редкие заболевания имеют небольшую популяцию пациентов в целом, а также имеется широкий спектр подтипов заболеваний, которые требуют собственного анализа. Конечно, мы не можем просто посмотреть на количество пациентов в мире, когда мы хотим завершить исследование. Не все пациенты могут иметь право или могут участвовать в испытании, даже если у них правильный диагноз. Если спонсоры исследования не смогут набрать нужных им пациентов, они не смогут провести большое рандомизированное исследование.

Конечные Точки

Другая сложность заключается в установлении соответствующих конечных точек. Поскольку большинству исследователей редких заболеваний трудно начинать испытания, у них нет длинной истории испытаний, из которой можно было бы установить конечные точки. Это замкнутый продолжающийся цикл.

Плацебо

Фундаментальным компонентом клинических испытаний являются группы плацебо. Тем не менее, когда исследуется терапия для смертельного педиатрического редкого заболевания, может показаться неэтичным сознательное включение некоторых пациентов в группу без лечения. По этой причине естественная история часто используется для сравнения результатов, в отличие от типичной группы плацебо. Конечно, это создает свои проблемы.

Компенсация

Огромная проблема редких заболеваний заключается в том, что регуляторы и агентства по возмещению расходов хотят увидеть эти «золотые стандарты», прежде чем финансировать исследование.

Это означает, что некоторые из самых инновационных исследований в области редких заболеваний борются за получение финансирования, что удлиняет время, которое приходится ждать пациентам, чтобы получить необходимые для их лечения методы лечения (например, лечебные генные терапии).

Что касается регулирующих органов и инвесторов, то при финансировании испытаний существует явная проблема взвешивания безопасности, эффективности и практичности. Но если мы хотим улучшить жизнь пациентов с редкими заболеваниями, иногда нам приходится делать трудный выбор и делать все возможное.

Прочитайте исходную статью в Health News and Information.