Согласно данным от mdmag.com, в настоящее время продолжается второй этап испытания препарата avapritinib для лечения системного мастоцитоза. Полученные результаты позволяют предположить, что препарат может принести значительную пользу пациентам. На данном этапе не существует одобренного FDA модифицирующего лечение этого редкого заболевания. Современные подходы к лечению часто не обеспечивают улучшения качества жизни, при этом у большинства пациентов наблюдаются долговременные симптомы и смертельный исход.

О Системном Мастоцитозе

Системный мастоцитоз является редким заболеванием, которое поражает тучные клетки или мастоциты. Заболевание наиболее характеризуется аномальным накоплением дефектных тучных клеток и предшественников тучных клеток. В большинстве случаев расстройство связано с мутацией, которая влияет на c-kit или рецептор клеточной поверхности, которые экспрессируют тучные клетки. При системном мастоцитозе тучные клетки появляются в костном мозге и в других внутренних органах, где эти клетки обычно не присутствуют, ингибируя их функцию. Симптомы включают увеличение селезенки и печени, усталость, поражения кожи, мальабсорбцию, боль в животе, пептические язвы, диарею и рвоту, дискомфорт в глазах, воспаление уха, носа и горла, анафилактический шок, депрессию, головную боль, низкое кровяное давление и боли в суставах. Хотя лекарства от этой болезни нет, варианты лечения могут включать кортикостероиды, ингибиторы протонной помпы, антидепрессанты, антигистаминные препараты и циторедуктивную терапию. У большинства пациентов нормальная продолжительность жизни, но тяжелые случаи потенциально смертельны. Чтобы узнать больше о системном мастоцитозе, нажмите здесь.

Результаты Исследований

Avapritinib был одобрен в январе прошлого года для лечения желудочно-кишечной стромальной опухоли, которая несет определенную мутацию. Как это и происходит, эта мутация, известная как KIT D816V, также связана с системным мастоцитозом. Пациенты в исследовании принимали препарат в течение 16 недель, а пациенты из всех когорт дозирования (25, 50 и 100 мг) сообщали, что показатели симптомов были примерно на 30 процентов ниже.

Результаты, кажется, со временем улучшаются и это влияет на широкий спектр симптомов, влияющих на кожу, нейрокогнитивные функции и желудочно-кишечную систему. Хотя исследование еще не завершено, результаты пока что показывают хорошие предпосылки для пациентов, которые имеют дело с системным мастоцитозом. Avapritinib имеет потенциал, чтобы изменить ситуацию лечения этой редкой болезни.

Что вы думаете об этой обнадеживающей новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!