Автор: Натали Хоман из In The Cloud Copy
Конни Элсон была счастливой, независимой маленькой девочкой, прежде чем она начала показывать тревожные симптомы в возрасте четырех лет. После многих посещений врача ее семья узнала, что у нее была метахроматическая лейкодистрофия (MLD), дегенеративное заболевание мозга, которое в конечном итоге заберет ее жизнь. Семья и друзья Конни должны были беспомощно наблюдать, как Конни теряла способность ходить, разговаривать и даже сидеть самостоятельно.
Для родителей Конни, возможно, их самая большая трагедия в том, что симптомы Конни могли бы быть предотвращены, если бы они знали о ее заболевании до того, как оно проявилось. MLD, как правило, был смертным приговором, но новое исследование открыло двери, чтобы помочь лечить детей с этим заболеванием. Это лечение может работать, только если оно проведено до появления симптомов.
Кто Может Получить MLD?
MLD — это наследственное заболевание, вызванное неспособностью определенного гена функционировать должным образом. Чтобы ребенок мог наследовать MLD, оба его родителя должны быть генетическими носителями MLD (имеется в виду, что из двух копий гена в их ДНК одна здорова, а другая дефектна). Кроме того, каждый родитель должен передать дефектную копию гена своему ребенку. У братьев и сестер может быть две копии здорового гена или еще одна копия здорового и дефектного гена. В любом из последних случаев у братьев и сестер не будет заболевания, хотя у них есть шанс передать его своим детям. У младшего брата Конни, Джо, также есть обе копии дефектного гена.
Каковы Симптомы MLD?
Человек с MLD не может вырабатывать арилсульфатазу-A (ARSA), фермент, который помогает клеткам расщеплять сульфатиды, которые присутствуют в миелиновом покрытии, окружающем нервные клетки. Без ARSA сульфатиды накапливаются настолько, что постепенно разрушают миелиновое покрытие. Без миелиновой оболочки нервные клетки будут повреждены навсегда. Печень и почки также могут быть повреждены.
У человека с MLD прогрессирующее повреждение нерва приведет к постепенному ухудшению симптомов и в конечном итоге к смерти. Особенно у детей это может быть одной из самых печальных болезней. Как и Конни, ребенок, который когда-то мог бегать и говорить, постепенно теряет способность свободно передвигаться, изучать новые вещи и говорить. Эта регрессия чаще всего начинается от 6 месяцев до двух лет, хотя, как и в случае с Конни, симптомы могут начаться и позже.
Есть ли Лекарство?
Хотя болезнь Конни душераздирающая, но тот факт, что ей поставили диагноз, вероятно, спас жизнь ее младшему брату Джо, который дал положительный результат на MLD в 2014 году, когда ему было три с половиной года. Поскольку у Джо не было симптомов, он имел право на лечение генной терапией. Это лечение включает пересадку стволовых клеток из донорской пуповинной крови или костного мозга. Эти клетки содержат нормальные уровни фермента ARSA и могут помочь остановить прогрессирование заболевания, хотя они не могут вылечить повреждение, которое уже произошло. Для Конни было уже слишком поздно, чтобы попробовать лечение, но Джо прошел лечение, и сегодня у него все хорошо и он преуспевает.
Необходимость Лучшего Скрининга
Родители Конни настаивают на том, чтобы Великобритания, где они живут, расширила генетическое тестирование, проводимое на новорожденных, чтобы оно включало в себя MLD и другие редкие генетические заболевания (для сравнения: тесты в США для 59 заболеваний, тесты в Исландии для 47 и в Великобритании тесты только для девяти). Невозможно быть уверенным, но если бы они знали о болезни Конни до появления симптомов, она могла бы иметь право на лечение генной терапией и при этом оставаться активной, энергичной маленькой девочкой. Ее родители прилагают все усилия, чтобы другие дети имели возможность бороться с этим опасным для жизни заболеванием.
Если вы живете в Великобритании, вы можете подписать эту петицию, чтобы расширить программу скрининга новорожденных.
Узнайте больше об этой истории здесь.
Что вы думаете о скрининге новорожденных? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
