Люди с генетическими заболеваниями или нарушениями могут испытывать различия на физиологическом уровне. Например, по данным Medical XPress, синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) приводит к уменьшению количества первичных ресничек. Поскольку первичные реснички помогают обнаруживать сигналы и собирать информацию, это может быть причиной того, что FXS вызывает проблемы с развитием нервной системы. Хотя исследователям все еще нужно определить, верно ли это для пациентов с FXS, они обнаружили это открытие на мышах, моделирующих это заболевание. Хотите узнать больше? Прочтите их полные выводы в Stem Cell Reports.

Синдром Ломкой Х-хромосомы (FXS)

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) — это наследственное нарушение развития. Вызванная мутациями гена FMR1, FXS приводит к познавательным и когнитивным нарушениям. Мужчины, как правило, страдают больше, чем женщины.

Хотя для первого симптома отсутствуют вехи развития, другие симптомы могут включать:

• Заикание
• Беспокойство или депрессия
• Гиперактивность
• Трудности в обучении
• Агрессия
• Расстройства аутистического спектра
• Проблемы с координацией
• Языковые проблемы

Узнайте больше о FXS здесь.

Первичные Реснички

Прежде чем я объясню исследование, я хочу сначала прояснить один вопрос: что такое первичные реснички? Эти маленькие органеллы находятся во многих клетках вашего тела. Как объясняется в ScienceDirect, эти микротрубочки:

динамически распространяются от клеток, чтобы получать и обрабатывать молекулярные и механические сигналы.

Поскольку первичные реснички являются сенсорными, они также помогают собирать информацию об окружающей среде И играют роль в функционировании клеток. Дефекты ресничек вызывают множество проблем со здоровьем.

Ранее первичные реснички никогда не были связаны с синдромом ломкой Х-хромосомы. Однако исследователи хотели понять, почему мышиные модели FXS имели меньше первичных ресничек и почему это повлияло на них. В ходе своих исследований они обнаружили, что в зубчатой извилине меньше первичных ресничек. Эта часть мозга играет роль в обучении, памяти и созревании. Поскольку эта часть содержит нейрональные стволовые клетки, она также способствует здоровому развитию ребенка.

По общему признанию, теперь исследователям нужно будет посмотреть, воспроизводятся ли эти результаты на людях. Если да, то это будет ступенькой для потенциальных исследований и продвижения методов лечения.

Что вы думаете об этих выводах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом Patient Worthy!