Согласно публикации в газете Лондонская Свободная Пресса, новая технология, разработанная в Научно-Исследовательском Институте Здоровья Лоусона, использует эпигенетику для более тщательного изучения генетической экспрессии у людей.
Эпигенетика — это область исследований, связанных с процессами, контролирующими активацию и деактивацию определенных генов во времени. Гены для роста клеток, которые активны в детстве, могут быть неактивны в зрелом возрасте — из-за эпигенетических изменений.
Подобно генетическим мутациям, связанные с определенными нарушениями развития и наследственными нарушениями, определенные эпигенетические изменения, химически «регистрируемые» организмом, могут использоваться для диагностики заболеваний.
Об исследовании
Некоторые пациенты с предполагаемыми генетически связанными заболеваниями могут быть диагностированы путем проверки определенных их генов на наличие ранее идентифицированных мутаций, которые были связаны с подозреваемым заболеванием.
Однако, по некоторым оценкам, «только около 25-30%» людей правильно диагностируют — даже после обширного обследования. Предполагается, что оставшаяся масса случаев имеет генетическую причину, но доказательства в геноме неуловимы.
Эпигеном является своего рода цепочка белков, которые могут связываться с цепочками ДНК и включать или выключать определенные гены. Новая методика, разработанная Лоусонским Научно-Исследовательским Институтом Здоровья, впервые показала, что изучение эпигенома может обеспечить новые средства диагностики генетических состояний, которые невозможно обнаружить с помощью существующих методов скрининга.
Этот метод позволяет ученым анализировать изменения, внесенные в эпигеном, в поисках химических признаков, которые могут быть связаны с нерегулярной экспрессией генов. В настоящее время исследователи ограничены количеством генов, которые они могут сканировать одновременно. Команда надеется, что в будущем большее количество частей эпигенома может быть отсканировано одновременно, что может сократить время диагностики. Исследователи уже использовали эту технику, чтобы помочь в выявлении нарушений развития, таких как синдром Хрупкой Хромосомы, синдром Ангельмана и синдром Кабуки.
Доктор Майк Фриз, Директор Диагностических Лабораторий в Центре Генетики Гринвуд в Южной Каролине, отмечает, что экспериментальная процедура скрининга полезна, но пока не практична, чтобы предлагать ее пациенту. Однажды, надеется Фриз, родители смогут регулярно проходить эпигенетические обследования.
Другие надежды остаются такими же высокими, поскольку новые исследования в области эпигенетики продолжаются.
Скрининг не всегда так прост, как тестирование и диагностика — часто они сами не дают окончательных результатов. Как вы думаете, почему важно разрабатывать новые методы выявления генетических заболеваний? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
