Ранее на этой неделе компания Sarepta Therapeutics объявила, что FDA одобрило новую заявку на лекарство (NDA) для Casimersen (SRP-4045). Лечение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), поддающейся воздействию экзона 45, принесет пользу 8% пациентов с этой специфической формой МДД. Поскольку компания Sarepta будет добиваться ускоренного утверждения, FDA полностью отреагирует дальнейшими регулирующими действиями к 25 февраля 2021 года.

Мышечная Дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одна из девяти форм мышечной дистрофии, генетического заболевания, вызывающего мышечную слабость и затруднения движений. В частности, у пациентов с МДД отсутствует дистрофин — белок, который играет роль в соединении мышечных волокон с внеклеточным матриксом. Дистрофин также укрепляет эти волокна, защищая пациентов от травм. Из-за неспособности вырабатывать дистрофин пациенты с МДД испытывают сильную мышечную слабость, сердечную и респираторную слабость и квадриплегию. Это происходит у мужчин значительно чаще, чем у женщин. В большинстве случаев симптомы появляются в раннем детстве. К сожалению, МДД часто заканчивается смертельным исходом к середине или концу 20-х годов жизни. Симптомы включают:

• Трудности при ходьбе, движении и равновесии
• Прогрессирующая мышечная слабость, которая начинается в ногах, тазе и бедрах
• Усталость
• Сердечное заболевание
• Нарушение дыхания
• Сколиоз
• Мышечная боль и жесткость
• Нарушения обучаемости
• Затруднение глотания
• Увеличенные икроножные мышцы

Узнайте больше о МДД здесь.

Casimersen

В случае одобрения, компания Sarepta Therapeutics будет продавать casimersen под названием AMONDYS 45. Лекарственная терапия представляет собой фосфородиамидатный морфолиноолигомер (PMO), специально разработанный для пациентов с МДД, чьи генетические мутации поддаются экзону 45. Это работает путем связывания с пре-мРНК дистрофина и позже исключая экзон 45. В результате пациенты могут начать вырабатывать некоторую форму дистрофина.

Исследователи изучали эффективность, безопасность и переносимость casimersen, а также голодирсена (VYONDYS 53) в фазе 3 исследования ESSENCE. Пациенты с поддающимся экзону 45 МДД получали casimersen, а пациенты с поддающимся экзону 53 МДД получали голодирсен. Исследование ESSENCE все еще продолжается. Однако текущие данные показывают, что casimersen значительно улучшает производство дистрофина. Участники получали либо плацебо, либо 300 мг/кг casimersen или голодирсена внутривенно в течение 96 недель (22 месяцев). После этого все пациенты будут получать лечение в течение 48 недель (11 месяцев).

В настоящее время сбор данных о casimersen продолжается. Тем не менее, для VYONDYS 53 были обнаружены некоторые побочные реакции, что позволяет предположить, что исследователи должны следить за теми же потенциальными проблемами для casimersen. Эти побочные реакции включают:

• Сыпь
• Высокая температура
• Головная боль
• Боль в животе
• Простуда
• Кашель
• Боли в спине
• Тошнота, рвота и диарея
• Головокружение
• Снижение функции почек и/или почечная токсичность
• Сильный зуд
• Инфекции уха
• Крапивница