от Lauren Taylor из In The Cloud Copy
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, которое со временем приводит к истощению мышц. Заболевание в первую очередь поражает мужчин, но в редких случаях может поражать и женщин. Ранние признаки МДД включают мышечную слабость, ведущую к неспособности или задержке способности сидеть, стоять или ходить; также могут появиться трудности в обучении речи. Эта слабость обычно заметна в раннем детстве, и дети обычно используют инвалидную коляску к тому времени, когда они находятся в раннем подростковом возрасте. Подростковые годы также приносят проблемы с сердцем и дыханием, что может привести к опасным для жизни осложнениям.
МДД вызывается генетическим изменением гена дистрофина, что в конечном итоге приводит к нарушению образования белка дистрофина. Белок дистрофин является частью белкового комплекса, который способствует наращиванию и укреплению мышечных волокон. Это наследственное заболевание, но оно часто может возникать у людей, у которых нет наследственности. В настоящее время нет известного лекарства от МДД. Лечение основано на контроле симптомов и осложнений пациента. Одна компания, Sarepta Therapeutics Inc., стремится изменить будущее пациентов с МДД.
Генная Терапия Микродистрофином
Компания Sarepta Therapeutics работает над разработкой терапии с переносом генов для лечения пациентов с МДД. Эта исследовательская терапия, получившая название SRP-9001, работает путем доставки гена, кодирующего микродистрофин, непосредственно в мышечную ткань для производства белка микродистрофина. У компании Sarepta было четыре пациента с МДД, включенных в клиническое испытание (Исследование 101), в котором в течение одного года проверялась безопасность и эффективность SRP-9001. По прошествии одного года пациенты показали хорошие результаты и минимальные побочные эффекты генной терапии. Исследование продолжается, и результаты второй части, названной Исследование 102, ожидаются в начале 2021 года.
После рассмотрения результатов Исследования 101 компания Sarepta в прошлом месяце получила статус Ускоренной Процедуры от Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США. Обозначение Ускоренной Процедуры предназначено для ускоренного рассмотрения и разработки лекарств, которые могут лечить серьезные заболевания и удовлетворять неудовлетворенные медицинские потребности. В случае МДД, когда нет известного лечения, SRP-9001 соответствует этим критериям. SRP-9001 также получил другое обозначение — «Редкое Детское Заболевание».
Обнадеживающее Будущее для МДД
Развитие и положительные результаты Исследования 101 вселяют надежду на будущее пациентов с МДД и их семей. МДД — это конечный диагноз без известного лечения. Пациенты обычно начинают терять мышечную функцию в детстве, а средняя продолжительность жизни составляет всего 26 лет. Текущие варианты лечения направлены на контроль симптомов и улучшение качества жизни пострадавшего, но в настоящее время ни одно лечение не направлено на истинную причину МДД. Компания Sarepta Therapeutics надеется изменить это с помощью SRP-9001. Это лечение дает надежду пациентам и семьям, страдающим этой неизлечимой болезнью. Однажды, надеемся, в самом ближайшем будущем, МДД больше не будет смертельным диагнозом.
Узнайте больше об этом анонсе здесь.
