Недавно фонд MDS объявил, что две мутации гена TP53 приводят к худшим результатам для пациентов с миелодиспластическими синдромами (МДС) и острым миелоидным лейкозом (ОМЛ). Согласно их международному и многоцентровому исследованию, две мутировавшие копии, в отличие от одной мутации, увеличивают серьезность рака крови. В конечном счете, MDS Foundation, некоммерческая организация, созданная для повышения уровня поддержки и осведомленности о МДС, ОМЛ и подобных заболеваниях, считает, что эти знания улучшат диагностику и варианты лечения в будущем.
TP53 Мутации
Когда дело доходит до рака, TP53 часто играет в этом роль. Фактически, этот ген известен как «хранитель генома» и является одним из наиболее часто мутируемых раковых генов. Функциональный ген TP53 обычно определяет поврежденную ДНК. Затем он не дает клеткам передавать этот ущерб. Однако мутировавшие гены TP53 не могут защитить клетки от этого повреждения. Ранее эти мутации были связаны с более короткой общей выживаемостью, рецидивом заболевания и тяжестью заболевания. Однако это первое исследование, в котором сравнивали результаты одной генной мутации с двумя.
Исследователи проанализировали данные 4444 пациентов с миелодиспластическими синдромами (МДС). Из этих пациентов около 33% имели только один мутировавший ген TP53. По сравнению с пациентами без мутаций TP53 пациенты с одной мутацией были похожи. Обе группы хорошо ответили на лечение, имели низкие показатели прогрессирования заболевания и имели высокий уровень выживаемости. Однако у остальных 66% пациентов было два мутировавших гена TP53. У этих пациентов был неблагоприятный для лечения МДС, быстрое прогрессирование заболевания и более быстрая смертность. Один исследователь предположил, что одного функционального гена достаточно, чтобы предотвратить повреждение.
Двигаясь вперед, исследователи считают, что рассмотрение геномных данных и изучение мутаций, связанных с МДС, поможет выбрать правильные и наиболее эффективные варианты лечения.
Подгруппы Рака Крови
Миелодиспластические Синдромы (МДС)
Миелодиспластические синдромы (МДС) — это прогрессирующие заболевания, которые не позволяют костному мозгу создавать достаточно здоровых клеток крови. У пациентов с МДС клетки крови не созревают и не покидают костный мозг. Существует пять типов МДС: рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с сидеробластами, рефрактерная анемия с избытком бластов, рефрактерная анемия с избытком бластов в стадии трансформации и хронический миеломоноцитарный лейкоз. Обычно МДС возникает после 60 лет. Он поражает мужчин больше, чем женщин. Примерно в половине случаев МДС прогрессирует до острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).
У многих пациентов с МДС симптомы отсутствуют. Однако у тех, кто испытывает симптомы, могут быть:
- Анемия
- Тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов)
- Нейтропения (низкое количество лейкоцитов)
- Усталость
- Частые инфекции
- Легкие синяки и кровотечения
- Бледная кожа
- Боль в груди и одышка
- Учащенное сердцебиение
Острый Миелоидный Лейкоз (ОМЛ)
Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — это рак крови и костного мозга. Для тех из вас, кто не знает, костный мозг — это губчатая ткань внутри ваших костей. Это помогает вырабатывать костный мозг. Однако при ОМЛ костный мозг вырабатывает аномальные клетки крови: миелобласты (белые кровяные тельца), эритроциты и тромбоциты. ОМЛ возникает при повреждении ДНК развивающихся клеток. В результате клетки никогда не созревают и вместо этого развиваются в незрелые лейкемические клетки. Они вытесняют здоровые клетки крови, вызывая болезнь. Симптомы ОМЛ включают:
- Высокая температура
- Усталость
- Потеря аппетита
- Боль в костях
- Красные пятна на коже
- Легкие синяки и кровотечения
- Частые инфекции
- Бледная кожа
- Одышка и / или затрудненное дыхание
