Недавно компания Blueprint Medicines Corporation («Blueprint») сообщила, что Европейская комиссия (ЕК) одобрила регистрационное удостоверение AYVAKYT (авапритиниб). Терапия предназначена для лечения взрослых пациентов с мутацией D842V гена PDGFRA гастроинтестинальной стромальной опухоли (ГИСО). Поскольку у этих пациентов либо метастатический рак, либо они не могут удалить опухоль хирургическим путем, AYVAKYT предлагает новый и потенциально эффективный вариант лечения. Кроме того, это первая терапия, предназначенная для лечения пациентов с этой специфической мутацией гена.

AYVAKYT

AYVAKYT, уже одобренный для лечения ГИСО в США как AYVAKIT, является ингибитором киназы. Он разработан специально для пациентов с мутациями гена PDGFRA. Перед этим маркетинговым одобрением AYVAKIT получил статус Орфанного Лекарственного Препарата. Согласно описанию Европейского Агентства по Лекарственным Средствам (EMA):

«Орфанные» лекарственные средства предназначены для диагностики, предотвращения или лечения опасных для жизни или очень серьезных заболеваний, которые встречаются редко и затрагивают не более 5 из 10 000 человек в Европейском Союзе (ЕС).

В этом случае ЕС одобрил AYVAKYT на основании данных клинических испытаний фазы 1 NAVIGATOR и фазы 3 клинических испытаний VOYAGER. Благодаря этим испытаниям AYVAKYT уменьшил симптомы и улучшил выживаемость без прогрессирования заболевания. Терапия также показала стойкий ответ со средней продолжительностью ответа 22,1 месяца. В клиническом исследовании NAVIGATOR участвовали 38 пациентов с мутацией ГИСО PDGFRA D842V. Эти пациенты получали 300-400 мг AYVAKYT ежедневно.

В конечном итоге терапия оказалась эффективной, а также достаточно безопасной и хорошо переносимой. Побочные эффекты включали анемию, утомляемость, тошноту и рвоту, диарею, отек глаз и лица, слезотечение и снижение аппетита.

Гастроинтестинальная Стромальная Опухоль (ГИСО)

Во многих случаях гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) возникают в результате спонтанных генных мутаций. Мутации D842V гена PDGFRA вызывают до 6% ГИСО. Клетки начинают чрезмерно расти и в конечном итоге превращаются в опухоль. ГИСО — это саркомы мягких тканей, которые обычно возникают в пищеварительном тракте, особенно в желудке или тонком кишечнике. Однако эти опухоли также образуются в пищеводе, толстой и прямой кишке. Саркомы мягких тканей встречаются редко и встречаются в соединительной ткани. ГИСО часто обнаруживаются у пациентов в возрасте от 40 до 70 лет. Некоторые из них являются доброкачественными, другие — нет и могут распространяться на кости, печень или легкие.

Многие пациенты не испытывают симптомов. Те, кто сталкивается с этим, могут наблюдать у себя:

• Кровавый стул
• Рвота кровью
• Потеря аппетита
• Боль в животе и отек
• Анемия
• Усталость
• Непреднамеренная потеря веса

Узнайте больше о ГИСО здесь.