Исследователи только что обнаружили 30 новых генов, которые могут вызывать болезнь Шарко-Мари-Тута (ШMT). Эти гены были обнаружены с помощью компьютерного анализа биологических данных, процесса, называемого биоинформатикой. Это исследование было опубликовано в BioMed Research International.
Исследование
Уже известно, что многие гены участвуют в ШМТ. Эта группа исследователей отметила, что 100 генов, по сообщениям других, связаны с заболеванием. Затем они использовали биоинформатику, чтобы понять функцию каждого гена в более широком масштабе, чем это изучалось ранее.
Биоинформатика — полезный инструмент, потому что он может помочь исследователям различать закономерности, взаимосвязи, последовательности белков и ДНК, чтобы определить, как они функционируют и взаимодействуют.
Их первой биоинформатической оценкой был анализ онтологии генов. Они хотели понять биологические функции, связанные с генами, ассоциированными с ШMT. Они нашли результаты, согласующиеся с предыдущими исследованиями. Некоторые гены были связаны с аксонами, а некоторые — с миелином, четко разделяя ШMT на две формы. Аксональная ШMT означает, что пациенты сталкиваются с нарушением аксонов. Напротив, демиелинизирующие формы заболевания характеризуются деградацией миелина.
Также было обнаружено, что гены, связанные с ШMT, также могут участвовать в процессах клеточного метаболизма, процессах аутофагии и процессах, контролирующих производство тРНК.
Перекрестные Помехи
Перекрестные помехи — это взаимодействия между биологическими процессами. Эта группа указала, что для любых 2 процессов, которые имели как минимум 3 из 100 генов, связанных с ШMT, имели место перекрестные помехи.
Их анализ показал, что в генах, относящихся к болезни, всего 83 биологических процесса. 81 из них имели перекрестные помехи как минимум с одним дополнительным процессом.
Их выводы можно легко разделить на 3 группы:
- Функция нервной системы
- Метаболизм
- Иммунитет
также были указаны 2 гораздо меньшие группы.
- Аутофагия
- производство тРНК
Затем команда провела тест, чтобы определить, какие дополнительные гены связаны со 100 генами, обнаруженными при первоначальном сканировании литературы. Именно сюда они пришли, чтобы идентифицировать еще 30 генов, связанных с ШМТ, которые ранее никогда не были задокументированы. Учитывая, что эти гены взаимодействуют с другими известными генами, вызывающими ШМТ, исследователи пришли к выводу, что они действительно влияют на ШМТ и поэтому должны быть изучены дополнительно.
Заглядывая Вперед
Результаты этого исследования невероятно ценны, потому что они открыли дверь для новых исследований новых генов, влияющих на пациентов с ШМТ. Исследователи продолжают использовать другие методы для проверки своих биоинформатических результатов.
В конечном счете, это более глубокое понимание генов, вызывающих ШМТ, может помочь нам понять биологические механизмы, взаимодействия генов, молекулярные процессы и, возможно, будущие методы лечения ШМТ.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
