Пурнелл был первым ребенком Тейлора и Сэма Сабки, и они были очень взволнованы его появлением, и беременность и роды прошли без каких-либо серьезных проблем. Первые шесть месяцев жизни Пурнелл развивался здоровым и нормальным образом. Однако Пурнелл внезапно начал испытывать трудности с сидением прямо, что стало важной вехой в развитии. Когда его врач заметил, что его печень увеличена, Пурнелл начал проходить генетическое тестирование. Семья несколько месяцев пребывала в состоянии неопределенности. Однако вскоре они начали получать ответы, когда пришли к доктору Мелиссе Вассерштейн. В конечном итоге ему поставили диагноз болезни Ниманна-Пика типа A, также известной как дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD).

«Нам поставили диагноз в пятницу перед Днем матери… не самое подходящее время. К тому времени у Пурнелл начались проблемы с твердой пищей ».

О Дефиците Кислой Сфингомиелиназы

Дефицит кислой сфингомиелиназы (ASMD) ранее считался двумя заболеваниями: болезнью Ниманна-Пика типа A и болезнью Ниманна-Пика типа B. Более поздние исследования показали, что эти два заболевания на самом деле представляют собой экстремальный спектр одного заболевания. То, что раньше было известно как тип А, — очень тяжелое заболевание, которое начинает вызывать проблемы в младенчестве; пациенты испытывают нарушение нормального развития, желтуху, увеличение печени и прогрессирующую дегенерацию нервной системы. Большинство пациентов не доживают до 3 лет. То, что раньше называлось типом B, менее серьезно. Эта форма может присутствовать где угодно с раннего детства до более позднего возраста. Симптомы включают увеличение печени и селезенки, проблемы с функцией легких, легочные инфекции, задержку роста, низкое количество тромбоцитов и аномальный уровень холестерина и липидов. В отличие от типа A, при типе B центральная нервная система обычно сохраняется. Тем не менее, опасные для жизни осложнения все же появляются. Для ASMD не существует терапии, изменяющей болезнь. Чтобы узнать больше об этом заболевании, нажмите здесь.

Пурнелл продолжал прогрессировать, но у семьи Сабки было мало вариантов, так как не было известного лечения болезни Ниманна-Пика типа A. Были испытаны лекарства, но какое влияние они на него окажут, было неясно. Кроме того, они не могли получить одобрение в течение ограниченного срока жизни Пурнелла.

Однако Тейлор и Сэм не собирались просто сдаваться и начали искать любые возможные варианты вмешательства. В конце концов она связалась с Wylder Nation Foundation, некоммерческой организацией, занимающейся привлечением семей пациентов и поиском методов лечения болезни Ниманна-Пика и других лизосомных нарушений накопления. Тейлор узнал о потенциальной генной терапии, которая могла бы помочь Пурнелл со временем; однако финансирования не хватало.

Семье удалось собрать на GoFundMe 750 000 долларов на терапию, но она не была готова вовремя и все еще разрабатывается. Тем не менее, Тейлор благодарен за то, что они приняли участие и помогли добиться прогресса, который однажды может спасти жизни.

«Они столкнулись с некоторыми проблемами с генной терапией, над которой они все еще работают, но деньги, которые мы собрали, потенциально позволили им обнаружить это раньше, чем если бы им пришлось ждать традиционных источников финансирования».

Пернелла лечили другим экспериментальным препаратом, который, казалось, замедлял прогрессирование его болезни. За ним ежеквартально наблюдали, что позволило детально понять, как болезнь может прогрессировать.

В это время Тейлор запустил страницу в Facebook, которая стала основным источником поддержки для семьи, и они продолжали обновлять страницу, чтобы не отставать от своей сети и распространять информацию и пропагандировать.

«Это было очень терапевтическим способом, чтобы поддерживать его и продолжать наследие Пурнелла».

Тейлор говорит, что, хотя Сэм и она проявили инициативу, пытаясь продлить или спасти жизнь Пернелл, она понимает, что не все семьи обязательно захотят пойти по одному и тому же пути:

«Это действительно зависит от того, чего они хотят и на что они способны. Нам пришлось преодолеть множество препятствий, чтобы получить помощь Пурнелл, и это было нелегко … нам пришлось преодолеть множество трудностей с поставщиками медицинских услуг и страховыми компаниями. Одна из моих целей в помощи — попытаться облегчить эти аспекты для семей. ”

Тейлор говорит, что одним из наиболее важных аспектов всей ситуации было наличие сети поддержки и обращение к таким организациям, как Национальный Фонд Болезни Ниманна-Пика, за информацией и возможностями для связи с другими семьями.

«Я не могу достаточно подчеркнуть ценность поддержки со стороны других людей. Для нас эта поддержка была публичной на странице Facebook. Не бойтесь поделиться своей историей ».

Посетите страницу Facebook здесь.