CRISPR — Это Ответ на Лечение Прогерии?

Согласно BioSpace, недавнее исследование продемонстрировало, что редактирование генов CRISPR может быть ответом на лечение прогерии или синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Институт Броуда и NIH совместно исследовали влияние редактирования генов на процесс старения, и их результаты были опубликованы в журнале Nature.

О Прогерии

Прогерия, также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, — это очень редкое детское генетическое заболевание со смертельным исходом, напоминающее преждевременное старение. Хотя дети рождаются без каких-либо признаков заболевания, симптомы проявляются в раннем младенчестве. Это заболевание вызвано мутацией гена LMNA, который важен для белка мембраны, окружающей ядро. Из-за дефицита этого белка ядро становится нестабильным. Преждевременное старение происходит из-за нестабильности ядра. Хотя прогерия — это генетическое заболевание, обычно оно не передается по наследству. Напротив, это результат случайной мутации.

Первые появившиеся симптомы — это локализованное состояние кожи, подобное склеродермии, и неспособность к развитию. После появления этих симптомов начинают появляться другие физические отклонения, такие как выпуклые глаза, тонкий нос, маленький подбородок, выступающие уши, выпадение волос, морщинистая кожа, проблемы с суставами и потеря веса. По мере того как ребенок стареет, артерии затвердевают, что приводит к серьезным проблемам с сердцем. В двухлетнем возрасте физические отклонения начинают становиться заметными, что обычно происходит при постановке диагноза. Также можно заказать специальные визуализационные тесты для дальнейшего исследования сердечно-сосудистых заболеваний или аномалий скелета. Хотя существует лекарство лонафарниб, которое, как было показано, лечит прогерию, оно не одобрено FDA. Zokinvy был одобрен совсем недавно, что делает его первым средством от прогерии. Другие варианты лечения симптоматические.

CRISPR для Прогерии

Директор NIH Фрэнсис Коллинз работал с Дэвидом Лю из Института Броуда над их исследованием. Они начали свои исследования с клеток, пожертвованных пациентами с прогерией. Используя лентивирус для редактора оснований T-to-C, они смогли исправить ДНК 90% клеток.

Следующим шагом было проверить их работу на мышах. В эксперимент были включены 62 мыши, возраст одной группы был трехдневный, а другой — 14 дней. Для справки, 14 дней для мышей сопоставимы с пятью или шестью годами для человека.

После введения того же базового редактора, что и клетки, 10-60% клеток по всему телу мышей были успешно отредактированы. Изменения произошли не только на генетическом уровне, но исследователи наблюдали улучшение внешнего вида, подвижности и продолжительности жизни. Мыши, получавшие терапию, жили в среднем 510 дней, что можно сравнить со средней продолжительностью жизни 215 дней в контрольной группе.

Взгляд в Будущее

Хотя Лю и Коллинз признают, что необходимо провести дополнительные исследования, результаты их работы очень впечатляют. Лю также признает, что его базовый редактор нуждается в дополнительных улучшениях. Тем не менее, их исследования могут стать основой для будущих клинических испытаний.

Они также признают недавно одобренный метод лечения прогерии — Zokinvy. Этот препарат способен снизить уровень смертности примерно на 60% и увеличить продолжительность жизни на 2,5 года. Надеемся, эта терапия, наряду с работой Лю и Коллина, может принести больше улучшений пациентам с прогерией.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email