Недавно в журнале Health News by NPR появилась статья, в которой описывается прогерия — чрезвычайно редкое заболевание. В Соединенных Штатах всего двадцать человек с диагнозом прогерия.
Болезнь заставляет детей казаться старыми к подростковому возрасту. Прогерия приводит к тому, что дети остаются маленькими по росту и выглядят как люди на много лет старше своего естественного возраста. Большинство из них в конечном итоге умирают от болезни сердца и не доживают до подросткового возраста.
О Сэме Бернсе, Публичном Лице Прогерии
Сэму диагностировали прогерию в 1998 году. Он умер в 2014 году в возрасте семнадцати лет. Его семья по-прежнему привержена поиску лечения для других детей с этой болезнью.
Несмотря на свою болезнь, Сэм был очень активен в Фонде Исследований Прогерии, который был создан после того, как у Сэма была диагностирована болезнь. Основная цель фонда — найти лекарство от прогерии.
Лесли Гордон, доктор медицины, мать Сэма, и адвокат Одри Гордон, тетя Сэма, входят в правление фонда. Отец Сэма, доктор Скотт Гордон, является председателем совета директоров.
Сэму диагностировали синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (прогерия), когда ему было двадцать два месяца. Его родители вскоре поняли, что нет доступной медицинской помощи, наряду с отсутствием исследований и финансирования для этих детей.
Родители Сэма осознали насущную необходимость и вместе со своими коллегами и друзьями основали Progeria Research Foundation, Inc. Этот фонд является единственной в мире некоммерческой организацией, занимающейся исследованиями прогерии.
Доктор Гордон, доцент педиатрии, также является медицинским директором Исследовательского Фонда Прогерии.
Роль Сэма в Фонде
Сэм снялся в документальном фильме. Он говорил с NPR и различными другими СМИ о прогерии. Обсуждение болезни с участием Сэма в сети для выступления на TEDx было просмотрено более сорока миллионов раз.
Гордоны постоянно напоминают, что Сэм никогда не сдавался, и они полны решимости выполнить его желание.
О Прогерии
Генетическая причина прогерии была обнаружена в 2003 году. Прогерия вызывает жесткость суставов, задержку роста и потерю эластичности кожи. Заболевание вызывает закаливание сердечных артерий и инсульты.
Прогерия не является наследственным заболеванием. Это вызвано мутацией, в результате которой в клетках накапливается белок, называемый прогерином. Новый препарат Zokinvy блокирует выработку повреждающего белка.
Тестирование началось в 2007 году. Сэм был одним из первых детей, получивших Zokinvy, и это добавило ему нескольких лет жизни.
Наиболее частыми побочными эффектами Zokinvy являются диарея, боль в животе, тошнота, рвота и усталость.
Этот препарат не лечит прогерию, но замедляет процесс старения. Доктор Гордон и ее семья сыграли важную роль в одобрении Zokinvy. Она сказала, что препарат продлевает жизнь пациента примерно на тридцать месяцев.
Дорога к Одобрению Zokinvy FDA
Хотя первые обнадеживающие результаты эффективности Zokinvy были опубликованы в 2012 году, четкого пути к одобрению FDA не существовало.
Поскольку только у двадцати человек в США была диагностирована прогерия, и все они уже участвовали в клинических испытаниях, команда не смогла выдвинуть кандидатов в контрольную группу.
Команда исследовала 400 пациентов с прогерией по всему миру. Они собрали достаточно информации от детей с прогерией, чтобы сформировать контрольную группу.
Фонд также получил помощь от компании Eiger BioPharmaceuticals из Пало-Альто, Калифорния. Eiger уже поставляла препарат Zokinvy пациентам, которые участвовали в других клинических испытаниях.
Добавление ценной информации от Eiger позволило команде доказать FDA, что когда Zokinvy вводят детям с прогерией, это действительно продлевает их жизнь.
Eiger также внесла средства на исследования в дополнение к большей части средств, предоставленных Фондом Прогерия.
Об Испытаниях
Одобрение FDA было сосредоточено на двух исследованиях с 62 участниками. Препарат принимали дважды в день. Результаты сравнивались с 81 ребенком во всем мире, которые не получали лечения. Детей сравнивали с другими по возрасту и различным характеристикам.
После отслеживания детей, принимавших препарат в течение одиннадцати лет, было установлено, что в среднем дети жили на тридцать месяцев дольше. Самый старший пациент в группе, 24 года, принимал Zokinvy в течение тринадцати лет.
Цена Zokinvy, которая считается довольно дорогой, пока не разглашается. Ожидается, что компания Eiger предложит пациентам финансовую помощь.
Взгляд Вперед
Ученые обнаружили, что прогерин — это вещество, которое существует в небольших количествах у каждого человека. Поэтому сейчас исследователи сосредоточили внимание на прогерине, поскольку он связан с другими заболеваниями, влияющими на процесс старения.
