По состоянию на 20 ноября Zokinvy был одобрен FDA для лечения синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (прогерии) и некоторых других прогероидных ламинопатий у пациентов в возрасте от одного года и старше. Это лечение направлено на снижение риска смерти у пораженных людей, поскольку прогерия обычно приводит к сердечной недостаточности, сердечному приступу или инсульту к 15 годам.
О Прогерии
Прогерия, также известная как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, является очень редким, смертельным, детским, генетическим заболеванием, напоминающим преждевременное старение. Хотя дети рождаются без каких-либо признаков заболевания, симптомы проявляются в раннем младенчестве. Это заболевание вызвано мутацией гена LMNA, который важен для белка мембраны, окружающей ядро. Из-за дефицита этого белка ядро становится нестабильным. Преждевременное старение происходит из-за нестабильности ядра. Хотя прогерия — это генетическое заболевание, обычно оно не передается по наследству. Это результат случайной мутации.
Первые появившиеся симптомы — это локализованное заболевание кожи, подобное склеродермии, и неспособность к развитию. После появления этих симптомов начинают появляться другие физические отклонения, такие как выпуклые глаза, тонкий нос, маленький подбородок, выступающие уши, выпадение волос, морщинистая кожа, проблемы с суставами и потеря веса. По мере того как ребенок стареет, артерии затвердевают, что приводит к серьезным проблемам с сердцем. В двухлетнем возрасте физические отклонения начинают становиться заметными, что обычно происходит при диагностике заболевания. Также можно заказать специальные визуализационные тесты для дальнейшего исследования сердечно-сосудистых заболеваний или аномалий скелета. Хотя существует лекарство лонафарниб (lonafarnib), которое, как было показано, лечит прогерию, оно не одобрено FDA. Из-за отсутствия одобрения, единственное лечение этого заболевания — симптоматическое. То есть до сих пор. Одобрение Zokinvy знаменует собой большой шаг в правильном направлении в лечении прогерии.
О Zokinvy
Zokinvy — ингибитор фарнезилтрансферазы, который вводят перорально в форме капсул. Его цель — предотвратить накопление дефектного прогерина или белков, имитирующих прогерин, в клетках. Без этого нароста характерные симптомы и осложнения не проявятся или проявятся гораздо медленнее.
Это лечение показало свою эффективность в исследовании 62 пациентов в двух исследованиях с одной группой. По сравнению с нелеченными людьми было доказано, что Zokinvy увеличивает продолжительность жизни пациентов с прогерией на два с половиной года.
В разрешении на этот препарат указано, что его также можно вводить в сочетании с ингибиторами и индукторами CYP3A, некоторыми лекарствами, снижающими уровень холестерина, и мидазоламом. Это также говорит нам о том, что наиболее частыми побочными эффектами являются диарея, рвота, усталость, инфекции, снижение аппетита и тошнота.
Поскольку пациенты с прогерией столкнулись с крайне неудовлетворенной медицинской потребностью, одобрение Zokinvy является очень волнующим событием. Вы можете узнать об этом подробнее здесь.
