Согласно сообщению Globe Newswire, компания по генетической медицине Sarepta Therapeutics объявила основные данные первой части своего клинического испытания. Это испытание исследует его экспериментальную терапию с переносом гена, SRP-9001, в качестве потенциального лечения детей, живущих с мышечной дистрофией Дюшенна, редким генетическим заболеванием. К сожалению, лечение не смогло достичь статистической значимости по его первичной функциональной конечной точке.
О Мышечной Дистрофии Дюшенна (МДД)
Мышечная дистрофия Дюшенна — это нервно-мышечное заболевание, и это один из наиболее тяжелых типов мышечной дистрофии. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, которая обычно начинается в возрасте четырех лет и быстро ухудшается. Как генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, чаще всего страдают мальчики, а у девочек лишь иногда проявляются легкие симптомы. Заболевание вызвано мутациями гена дистрофина. Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают падение, неправильную осанку при ходьбе, возможную потерю способности ходить, деформации мышечных волокон, умственную отсталость (не во всех случаях), увеличение языка и икроножных мышц, деформации скелета, мышечную атрофию, сердечные аномалии и трудности с дыханием. Лечение включает в себя различные лекарства и методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. При хорошем уходе продолжительность жизни обычно составляет около тридцати лет. Срочно необходимы более эффективные методы лечения этого заболевания. Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии Дюшенна, нажмите здесь.
Результаты Испытаний
Исследование достигло своей основной биологической конечной точки через 12 недель после приема терапии. Этой конечной точкой была экспрессия белка микродистрофина, которая составляла в среднем 28,1 процента у пролеченных пациентов. Всего в этом исследовании участвовал 41 пациент в возрасте от четырех до семи лет. Также был достигнут ряд вторичных конечных точек, таких как снижение креатинкиназы, копировальных векторов генома на ядро и процент положительных волокон.
Первичной функциональной конечной точкой в этом исследовании было увеличение показателя NSAA, который представляет собой рейтинговую шкалу, состоящую из 17 пунктов, предназначенную для оценки функциональных способностей детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Пациенты показали повышенные баллы, но это увеличение не было статистически значимым для всей группы; однако статистическая значимость была достигнута в возрастной группе 4-5 лет. Профиль безопасности SRP-9001 в целом считался приемлемым, хотя у 85 процентов лечившихся наблюдались нежелательные явления, большинство из которых были легкой или средней степени тяжести.
Хотя результаты не были полностью удовлетворительными, компания Sarepta планирует продолжить исследование SRP-9001 в текущем исследовании, а также в будущих клинических испытаниях.
