Что такое нервно-мышечные соединения и как они играют роль в развитии болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ)? Согласно Charcot-Marie-Tooth News, исследователи обнаружили, что структурные изменения нервно-мышечных соединений вызывают ухудшение нервной и мышечной дегенерации у пациентов с CMT2D, подтипом ШMT. Ознакомьтесь с полными результатами исследования, опубликованными в Cell Death & Disease.

Нервно-Мышечное Соединение

KenHub описывает нервно-мышечное соединение как:

тип синапса, в котором нейронные сигналы из головного или спинного мозга взаимодействуют с волокнами скелетных мышц, заставляя их сокращаться. Таким образом, нервно-мышечное соединение является ключевым компонентом способности тела производить и контролировать движения.

Предыдущие исследования моделей CMT2D на мышах показали, как аномалии нервно-мышечных соединений часто предшествуют дегенерации. В этом более недавнем исследовании также использовались мышиные модели CMT2D. Хотя их основной целью было понять, какие факторы влияют на паттерны дегенерации, наблюдаемые при CMT2D, исследователи также стремились узнать, как развитие нервно-мышечных соединений связано с дегенерацией мышц.

Обычно мышечные волокна соединяются с синапсами, одним из типов нейронов. У мышей эти многочисленные связи заменяются в течение 2 недель после рождения, оставляя один нейрон, связанный с каждым конкретным мышечным волокном. AChR, тип рецепторов, которые помогают принимать и транслировать нервные сигналы, а затем перемещаются в свое место в нервно-мышечном соединении.

Однако этот процесс не работает, прерывается или ингибируется в CMT2D. AChR не перемещаются на свои места. Это вызывает слабость, потерю нервов и дегенерацию, особенно заметную в задних конечностях. Исследователи определили, что в этих моделях мышей проблемы с AChR и синапсами могут вызывать ухудшение дегенерации. Кроме того, большее количество структурных изменений вокруг нервных ветвей и других элементов повысило уязвимость к дегенерации.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)

Хотя болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) встречается редко, она также является одним из наиболее часто наследуемых неврологических расстройств. Это заболевание влияет на периферические нервы головного и спинного мозга. ШМТ вызывают различные генные мутации. Однако точный подтип CMT зависит от конкретных изменений. Например, люди с CMT1 и CMT2D не имеют одинаковых генетических мутаций; CMT2D вызывается вариантом GARS1. Тем не менее, эти генные мутации вызывают дегенерацию периферических нервов. ШМТ обычно диагностируется в подростковом или раннем взрослом возрасте, хотя симптомы могут развиться даже в зрелом возрасте. Эти симптомы включают:

• Нестабильность
• Атрофия мышц кистей, стоп и голеней
• Плохая координация
• Мышечная слабость
• Частые спотыкания
• Падение стопы
• Высокий свод стопы и длинные пальцы
• Снижение чувствительности в ногах
• Мышечные сокращения