Как исследователи могут диагностировать и изучать прогрессирование заболевания, если типичные биомаркеры недоступны или неубедительны? Именно эта проблема возникла во время исследования врожденной гиперплазии надпочечников (ВГКН). Как сообщается в Endocrinology Advisor, исследователи обнаружили, что 11-оксиандрогены можно использовать для оценки лечения и контроля заболеваний у пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы, одной из форм ВГКН. См. полные результаты, опубликованные в журнале Journal of the Endocrine Society.

11-оксиандрогены

Для начала важно определить, что такое 11-оксиандрогены. Статья, опубликованная в Nature, объясняет, что:

Надпочечники являются основным источником набора 11-оксигенированных 19-углеродных стероидов, также называемых 11-оксиандрогенами, которые играют несколько ролей в физиологии человека и болезнях. Концентрации 11-оксиандрогенов повышаются при некоторых нарушениях избытка андрогенов, включая преждевременный адренархе, врожденную гиперплазию надпочечников и синдром поликистозных яичников, и они могут способствовать прогрессированию устойчивого к кастрации рака простаты.

Исследователи вместо других биомаркеров использовали 11-оксиандрогены для отслеживания прогрессирования заболевания. Биомаркеры, в общих чертах, являются своего рода биологическими измеримыми, которые могут дать представление о прогрессировании заболевания и лечении.

Исследование

В ходе исследования ученые использовали ретроактивные данные 142 взрослых пациентов и 208 детских пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы. Данные были охвачены за 13-летний период и включали образцы крови, исследования биомаркеров и оценку гормонов. Всего эту информацию проанализировали 2738 лабораторных исследований.

Благодаря этому исследователи обнаружили:

• 92% детских пациентов (191) имели повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона (17OHP) при нормальном уровне андростендиона (A4). У 69% (98) взрослых было повышено 17OHP при нормальном А4. У гораздо меньшего числа в обеих группах был повышенный уровень A4 с нормальным уровнем 17OHP.
• Из тех, у кого высокий уровень 17OHP, 51% составляли женщины и 66% — дети. Из тех, у кого высокий уровень A4, 40% составляли женщины и 20% — дети.
• Дополнительная стратификация показала, что уровни 11-кетоандростендиона определяют, хорошо или плохо контролируют свое состояние пациенты.

В целом, исследование предполагает, что медицинские работники, продвигаясь вперед, могут использовать 11-оксиандрогены, в частности 11-гидрокситестостерон, в качестве биомаркеров.

Врождённая Гиперплазия Коры Надпочечников (ВГКН)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) относится к группе наследственных заболеваний, поражающих надпочечники. Обычно эти органы вырабатывают гормоны, которые регулируют вашу реакцию на стресс, иммунную функцию, обмен веществ и ряд других важных функций организма. Однако ВГКН вызывает дефицит ферментов, которые изменяют способность надпочечников выполнять эти функции. В подавляющем большинстве случаев это происходит из-за дефицита 21-гидроксилазы. Однако ВГКН также может быть вызван дефицитом других редких ферментов.

ВГКН представляет собой классическую, более тяжелую форму, выявляемую в младенчестве, или неклассическую, более легкую форму, при которой симптомы могут не проявляться до детства или взрослого возраста. В первом случае симптомы включают проблемы с артериальным давлением и уровнем сахара в крови, низкий рост, раннее половое созревание и аномальное развитие половых органов. Последнее, с другой стороны, обычно проявляется в виде тяжелых угрей, аномального развития половых органов, отсутствия или нерегулярных менструальных циклов и быстрый рост в детстве, несмотря на более низкий, чем в среднем, конечный рост..