Согласно BioSpace, компания Homology Medicines опубликовала данные о первом этапе клинических испытаний HMI-203, генной терапии, разрабатываемой для лечения синдрома Хантера, также известного как мукополисахаридоз типа II (МПС II). Первоначальные данные положительны, демонстрируя, что эта терапия может преодолевать гематоэнцефалический барьер. Результаты будут представлены на 17-м ежегодном заседании WORLDSymposium ™.
О Синдроме Хантера
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II (МПС II), является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, вызванным недостатком фермента идуронат-2-сульфатазы. Этот фермент отвечает за расщепление сложных молекул, и без него эти молекулы накапливаются и повреждают организм. Этот ущерб со временем становится все хуже и в конечном итоге вызывает необратимые повреждения, которые влияют на внешний вид, умственное развитие, функции органов и физические способности. Это заболевание передается по хромосоме от матери и гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Из-за накопления вредных молекул симптомы проявляются только в возрасте от двух до четырех лет. Они могут быть от легкой до тяжелой, в зависимости от человека. Симптомы включают увеличенную голову, более толстые губы, широкий нос с раздувающимися ноздрями, высунутый язык, низкий или хриплый голос, аномалии в костной системе, вздутие живота из-за увеличения внутренних органов, хроническую диарею, белые кожные новообразования, жесткость суставов. , агрессивное поведение, задержка роста и задержка развития. Наряду с этими симптомами синдром Хантера может принести другие осложнения в зависимости от его тяжести. При этом синдроме возможны осложнения со стороны органов дыхания, сердца, головного мозга, нервной системы, скелета и соединительной ткани. В настоящее время от этого заболевания нет лекарств, и лечение носит симптоматический характер.
Данные HMI-203
Благодаря использованию своих векторов AAVHSC, компания Homology может воздействовать на периферическую и центральную нервную систему, а также на периферические органы. Это достижение не только расширяет платформу CNS компании, но и позволяет успешно лечить синдром Хантера на доклинических моделях. Дальнейшие результаты показывают, что разовая доза HMI-203:
- Вызвало биораспределение и устойчивую экспрессию ферментов I2S человека, что привело к
- Снижение биомаркеров, которые являются ключевыми для синдрома Хантера, в печени, селезенке, почках, сердце, легких и головном мозге.
- Значительное снижение содержания гепарансульфатных ГАГ в образцах спинномозговой жидкости.
- Повышенный hI2S, что потенциально может означать, что HMI-203 имеет потенциал для кросс-коррекции клеток
- На мышиных моделях синдрома Хантера у мышей, которых лечили с помощью генной терапии, наблюдались улучшения деформации лап.
Исследователи воодушевлены этими результатами, так как они даже поддерживают планы перейти к испытанию фазы 1/2 позже в 2021 году. Надеемся, что это лечение продолжит демонстрировать положительные результаты и получит одобрение FDA, поскольку пациенты с синдромом Хантера в настоящее время сталкиваются с неудовлетворенной медицинской потребностью.
