Чуть более недели назад компания по открытию и разработке лекарств Rescindo Therapeutics Inc. («Rescindo») сообщила, что ее лекарственный препарат-кандидат RSC-57 получил обозначения как «Орфанное Лекарство», так и «Редкое Детское Заболевание». Лечение предназначено для пациентов с синдромом Кабуки, заболевание, от которого в настоящее время не существует лечения или одобренной терапии. Учитывая, что компания Rescindo уделяет особое внимание разработке лекарств от редких генетических заболеваний, эти обозначения полностью подтверждают миссию компании. Поскольку RSC-57 является лекарственным средством перепрофилирования, уже имеется много данных о безопасности и переносимости. После обсуждений с FDA и способности компании завершить предварительное рассмотрение заявки на новый лекарственный препарат (IND) компания Rescindo надеется вскоре начать клинические испытания.

Обозначение орфанного лекарства дается продуктам, предназначенным для лечения редких заболеваний. FDA определяет редкое заболевание как заболевание, которым страдают менее 200 000 американцев. После того, как продукту присвоено это обозначение, разработчику лекарственного средства (в данном случае компании Rescindo) предоставляются налоговые льготы и потенциал эксклюзивности на рынке в течение 7 лет. В качестве альтернативы, обозначение «Редкое Детское Заболевание» присваивается продуктам, предназначенным для лечения редких заболеваний, поражающих детей младше 18 лет.

Синдром Кабуки

В то время как мутации гена KMT2D чаще всего вызывают синдром Кабуки, редкое мультисистемное заболевание, мутации гена KDM6A также могут вносить свой вклад. Обычно эти мутации не передаются по наследству, а возникают спонтанно. Это заболевание обычно диагностируется в раннем детстве, хотя симптомы, проблемы с органами и характерные черты лица могут помочь в диагностике в младенчестве. Несмотря на то, что симптомы различаются, характерные черты лица, которые развиваются, включают:

• Большие уши деформированной формы
• Заметные ресницы
• Арочные брови
• Нижние веки вывернуты наружу
• Аномально длинные отверстия между веками
• Широкий нос с приплюснутым кончиком

Другие симптомы, которые могут появиться, включают:

• Низкий рост / плохой рост
• Пороки развития зубов и скелета
• Судороги
• Проблемы с кормлением
• Недоедание, вызванное трудностями всасывания или переваривания питательных веществ.
• Плохая сосательная способность
• Гастроэзофагеальный рефлюкс
• Низкий мышечный тонус
• От легкой до средней степени умственной отсталости

Важно понимать, что симптомы могут проявляться и в других формах. Однако это наиболее распространенный и, следовательно, наиболее полный набор симптомов, которые необходимо учитывать.

Узнайте больше о синдроме Кабуки здесь.