Синдром Ретта — редкое неврологическое заболевание, которое часто проявляется в течение первых 6 месяцев — 1,5 года жизни ребенка. По мере прогрессирования заболевания дети часто теряют языковые и моторные навыки, из-за чего они не могут жить самостоятельно. Однако, как сообщает Medical XPress, новые данные свидетельствуют о том, что раннее и тщательное обучение определенным навыкам и задачам может помочь детям с синдромом Ретта не только сохранить эти навыки, но и отсрочить начало синдрома Ретта. При оценке этого заболевания на мышах, моделирующих данное состояние, исследователи обнаружили, что обучение может сыграть ценную роль в ведении пациентов и их лечении. Прочтите полные результаты исследования, опубликованные в журнале Nature.

Исследование

В 1999 году, примерно 22 года назад, доктор Хуга Зогби обнаружил, что мутации гена MECP2 в некоторых случаях могут быть связаны с диагнозом синдрома Ретта. Теперь доктор Зогби продолжил работу, чтобы углубить свои знания об этом заболевании и найти способы улучшить качество жизни пациентов (QOL). В этом исследовании доктор Зогби и его команда полагают, что две конкретные вещи могут принести пользу пациенту:

• Скрининг новорожденных / генетическое тестирование
• Обучение навыкам и задачам в таких областях, как общение или баланс

В настоящее время не существует стандартизированной панели скрининга новорожденных для всех 50 штатов. Управление Ресурсов и Служб Здравоохранения (HRSA) имеет Рекомендованную Единую Группу Скрининга, включающую 35 основных расстройств и 26 вторичных заболеваний. Однако каждому штату разрешено выбирать, какие условия включать в панели скрининга новорожденных. Стандартизируя это, врачи смогут легче выявлять и диагностировать пациентов с синдромом Ретта. В результате, как утверждают исследователи, пациенты могут раньше начать тренироваться и, таким образом, остановить прогрессирование своего заболевания.

Тренировка на Мышах с Синдромом Ретта

До этого исследования доктор Зогби показал, что глубокая стимуляция мозга (DBS) улучшает память и способности к обучению на животных моделях синдрома Ретта. К сожалению, этот вид лечения может быть трудным; каждый симптом потребует новой формы DBS, что сделает ее неэффективной и инвазивной для пациентов. Таким образом, исследователи обратились к задаче обучения. Для этого они использовали мышиные модели синдрома Ретта. Они начали с оценки того, как упражнения могут улучшить двигательную функцию и координацию при выполнении конкретной задачи: ходьбы на вращающейся штанге.

Важно отметить, что у мышей действительно наблюдалось улучшение. Однако единственное улучшение коснулось подготовленных участков. Например, обучение мыши памяти может улучшить ее память по сравнению с необученными мышами. Но тренировка мышки памяти не улучшила также координацию. Таким образом, потребуется более комплексное обучение, чтобы отсрочить появление всех симптомов, связанных с этим заболеванием. Улучшения действительно произошли за счет специализированных нейронов, которые активируются во время повторения и помогают поддерживать функцию нейронов.

Синдром Ретта

Хотя синдром Ретта, редкое и тяжелое неврологическое заболевание, имеет генетическую основу, это заболевание часто не передается по наследству. Скорее всего, мутация Х-хромосомы, вызывающая синдром Ретта, является спонтанной и возникает только случайно. Обычно это заболевание поражает в основном женщин. Мужчины, рожденные с этой мутацией, часто не долго живут после рождения. Во многих случаях пациенты с синдромом Ретта не могут жить самостоятельно. Симптомы обычно появляются в возрасте от 12 до 18 месяцев. Однако симптомы могут появиться раньше или со временем ухудшаться. Симптомы включают:

• Социальная тревожность
• Потеря движения и координации
• Замедленный рост мозга и маленькая голова
• Проблемы с кормлением
• Изменения или утрата языковых навыков
• Раздражительность
• Ненормальные движения рук (заламывание, хлопанье в ладоши, трение и т. д.)
• Несогласованное дыхание (задержка дыхания, глотание воздуха, учащенное дыхание)
• Сколиоз
• Бессонница и другие нарушения сна
• Хрупкие кости
• Скрежет зубами
• Судороги

Узнайте больше о синдроме Ретта здесь.