Согласно News Medical, исследователи из Университета Цинциннати представили результаты о потенциально новом и эффективном варианте лечения болезни Помпе на виртуальном Ежегодном Собрании Американской Академии Неврологии. В настоящее время болезнь Помпе лечится с помощью заместительной ферментной терапии. В частности, пациенты получают Myozyme (альглюкозид альфа). Однако теперь исследователи считают, что другая заместительная ферментная терапия, называемая авальглюкозидазой альфа, может улучшить результаты лечения пациентов и предложить улучшенный стандарт лечения.

Альглюкозидаза Альфа

У пациентов с болезнью Помпе мутации гена GAA не позволяют организму создавать белок, расщепляющий гликоген. В результате накапливается гликоген, вызывая повреждение мышц и органов. Заместительная ферментная терапия позволяет пациентам получать ферменты и белки, необходимые для расщепления этого гликогена, облегчения симптомов и повышения выживаемости пациентов.

Теперь исследователи считают, что они открыли более безопасную, эффективную и хорошо переносимую ферментную терапию, чем нынешний стандарт лечения. По словам доктора Хани Кушлафа, доктора медицины, исследователи провели клиническое испытание для оценки авальглюкозида альфа по сравнению с альглюкозидом альфа. Поскольку испытание было двойным слепым, ни пациенты, ни исследователи не знали, кто какое лечение получал. В конечном итоге 51 пациент с болезнью Помпе получил авальглюкозид альфа. Исследователи определили, что эта заместительная ферментная терапия:

• Повышение выносливости, силы мышц и функции дыхательных мышц.
• Повышенное качество жизни (QOL)

Болезнь Помпе

По оценкам, 1 из каждых 40 000 американцев страдает болезнью Помпе, генетическим заболеванием, вызванным мутациями гена GAA. Когда гликоген накапливается в клетках организма, это вызывает проблемы с функциями мышц, органов и тканей. Чаще всего это отрицательно сказывается на сердце и дыхательных мышцах, вызывая потенциально опасные или смертельные побочные реакции.

Всего существует три основных формы болезни Помпе:

• Инфантильное начало. При младенческой форме симптомы обычно появляются в течение нескольких месяцев (~ 3) после рождения. В целом это самая тяжелая форма этого состояния. Без лечения младенческая форма может привести к летальному исходу в течение 2 лет. Симптомы включают:
  • Увеличение печени
  • Низкий мышечный тонус
  • Мышечная слабость
  • Пороки сердца
  • Неспособность развиваться
  • Трудности с кормлением
  • Потеря слуха
  • Большой, торчащий язык
  • Затрудненное дыхание
• Неклассическое младенческое начало. При неклассической младенческой форме симптомы обычно проявляются в возрасте около 1 года. В отличие от инфантильной формы болезни Помпе, пациенты, с неклассическим инфантильным началом, обычно не страдают сердечной недостаточностью. Без лечения эта форма может быть смертельной в раннем детстве. Симптомы включают:
  • Прогрессирующая мышечная слабость
  • Увеличенное сердце
  • Респираторный дистресс
  • Медленное моторное развитие
• Позднее начало. В этой окончательной форме симптомы часто не проявляются до зрелого возраста. Как правило, эта форма не затрагивает сердце, хотя у пациентов может наблюдаться дыхательная недостаточность. Другие симптомы включают:
  • Прогрессирующая мышечная слабость
  • Затрудненное дыхание, жевание или глотание
  • Сколиоз
  • Опущенные верхние веки
  • Аномалии кровеносных сосудов

Узнайте больше о болезни Помпе здесь.