С 7 июня 2021 года теперь доступно инъекционное лечение для пациентов в возрасте от 1 месяца с пароксизмальной ночной гемоглобинурией. FDA недавно одобрило Ultomiris (равулизумаб-cwvz) для этих пациентов. Ранее Ultomiris был одобрен для взрослых с ПНГ, а также взрослых и детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС). Теперь терапия принесет пользу детским пациентам с ПНГ.

Ultomiris

По словам разработчика лекарств компании Alexion Pharmaceuticals («Alexion»), Ultomiris — это:

ULTOMIRIS — первый и единственный ингибитор С5 длительного действия, вводимый каждые 8 недель … в поддерживающей дозировке, он действует путем ингибирования белка С5 в каскаде терминального комплемента, части иммунной системы организма.

Исследователи оценили безопасность, переносимость и эффективность Ultomiris у детских пациентов с ПНГ в течение 26-недельного (6 ~ месячного) исследования. При этом возраст пациентов составлял от 9 до 17 лет. Всего в исследование было включено 13 пациентов. Из них 5 пациентов ранее никогда не получали никаких ингибиторов комплемента, а остальные пациенты получали экулизумаб.

Во время испытания пациенты получали начальную дозу, а через 15 дней — поддерживающую терапию. Пациенты с весом более 44 фунтов получали лечение каждые 8 недель, а пациенты с весом менее — каждые 4 недели. В конечном итоге исследователи определили, что:

• 60% (3 пациента), никогда ранее не лечившихся, не нуждались в переливании крови.
• С другой стороны, 100% (8 пациентов), которые ранее получали лечение, не нуждались в переливании крови.
• Хотя Ultomiris относительно безопасен и хорошо переносится, есть некоторые соображения безопасности. Например, у некоторых пациентов могут возникать побочные реакции, такие как головные боли, реакции в месте инфузии или инфекции верхних дыхательных путей.

Кроме того, Ultomiris был удостоен статуса Приоритетной Проверки (Priority Review) и Орфанного Препарата (Orphan Drug). Хотя лечение в настоящее время доступно только в рамках ограниченной программы, возможно, в будущем оно станет более доступным.

Пароксизмальная Ночная Гемоглобинурия (ПНГ)

Мутации гена PIGA вызывают пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ), приобретенное нарушение кроветворных стволовых клеток (HSC). При этом редком заболевании крови эти генные мутации вызывают производство быстро размножающихся клеток ПНГ или дефектных клеток крови. Когда иммунная система атакует, она часто атакует стволовые клетки, вызывая проблемы с производством и гемолизом клеток крови или разрушением эритроцитов. Костный мозг не может производить достаточно красных или белых кровяных телец или тромбоцитов. В целом это приводит к множеству проблем со здоровьем. Например, заболевание обычно характеризуется гемолитической анемией, тромбами и плохой функцией костного мозга.

В легких случаях пациенты могут жить десятилетиями после постановки диагноза. Однако типичная продолжительность жизни после постановки диагноза ПНГ составляет около 10 лет. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины. Как правило, ПНГ поражает более молодых людей с появлением симптомов в возрасте от 35 до 40 лет. Кроме того, около 30% случаев ПНГ являются результатом лечения апластической анемии.

Симптомы включают:

• Значительная утомляемость или общее недомогание
• Боль в груди или спине
• Трудность глотания
• Частые инфекции
• Легкие синяки и кровотечения
• Чрезвычайно бледная кожа
• Темная и / или кровавая моча
• Сексуальная дисфункция
  • Примечание. Этот специфический симптом обычно встречается у мужчин с ПНГ.
• Одышка и / или затрудненное дыхание
• Лихорадка
• Сильная головная боль
• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Высокая частота сердечных сокращений
• Абдоминальные схватки
• Болезнь почек