Исследователи из Лозаннского университета и Института Велкома Сэнгера только что опубликовали новое исследование в области Молекулярной Системной Биологии, которое раскрыло, как ДНК может преодолевать генетические изменения, вредные для организма.
Открытие способности ДНК подавлять нежелательные генетические изменения может в конечном итоге привести к лучшему пониманию определенных заболеваний. В частности, это может пролить свет на то, почему некоторые пациенты с редкими заболеваниями, больные раком и пациенты с нарушениями развития имеют более тяжелое заболевание, чем другие с таким же диагнозом.
Что Такое Мутация?
Мутации изменяют ДНК, что влияет на генетический код организмов. Мутации могут происходить во время деления клеток или в результате воздействия окружающей среды.
Большинство генных мутаций не очень вредны. Однако некоторые из них могут иметь экстремальные последствия, приводя к редким заболеваниям или раку.
Остальные мутации положительны. Они поощряют разнообразие и во многом являются естественным процессом нашей эволюции.
В геноме человека 6 миллиардов букв ДНК, поэтому мутации трудно понять. Мало того, что каждая мутация сложна, одна мутация может по-разному влиять на разных людей. Иногда это происходит потому, что у одного человека есть другая мутация, которая может противодействовать негативным изменениям.
Исследование
Ученые в этом исследовании изучили 1106 аллелей, чувствительных к температуре. Они произошли от 580 генов 10 штаммов диких дрожжей. Цель заключалась в том, чтобы выяснить, будут ли дрожжи расти при воздействии высоких температур.
Они обнаружили, что 26% нежелательных мутаций генов могут быть подавлены вариантами, встречающимися в природе в штамме диких дрожжей. Они подробно рассмотрели 10 случаев подавления. Для каждой мутации одна дополнительная мутация могла отменить ее самостоятельно. Эта мутация была названа «спасательной мутацией», поскольку другая мутация потенциально могла угрожать выживанию.
Затем дрожжи, которые продолжали расти, были перемещены в институт Wellcome Sanger, чтобы выяснить, какая конкретная мутация способна подавить аллель, чувствительный к температуре.
Взгляд в Будущее
Учитывая, что эта исследовательская группа измерила только небольшую часть штаммов дрожжей, реальный процент типов отрицательных мутаций, которые могут быть подавлены, вероятно, значительно выше.
Кроме того, поскольку одна единственная мутация смогла спасти организм, она может иметь чрезвычайно полезные последствия для будущих исследований.
Следующим шагом будет проведение этого исследования в здоровых клетках человека. Эта работа уже началась в Институте Сэнгера.
Если то же самое открытие будет обнаружено у людей, это может привести к множеству дополнительных исследований конкретных заболеваний, что в конечном итоге даст нам информацию о лучших способах лечения малоизученных заболеваний.
Вы можете узнать больше об этом исследовании и его возможностях здесь.
