Согласно недавнему пресс-релизу биофармацевтической компании NFlection Therapeutics, Inc. («NFlection»), FDA присвоило лекарству-кандидату NFX-179 статус Орфанного Лекарства. В целом, это лечение предназначено для пациентов с кожным нейрофиброматозом 1 типа (NF1). Обозначение Орфанного Лекарства предоставляется лекарствам или биологическим препаратам, предназначенным для лечения пациентов с редкими или недостаточно обслуживаемыми заболеваниями, определяемыми как те, от которых страдают менее 200 000 американских граждан. Поскольку NFX-179 получил этот статус, компания NFlection также заработала освобождение от уплаты пошлин, налоговые льготы, увеличенную регулирующую помощь и 7 лет эксклюзивности на рынке, если препарат будет одобрен.
NFX-179
По данным NFlection, в настоящее время компания разрабатывает:
Гель для местного применения, содержащий NFX-179, запатентованный «мягкий» (метаболически лабильный) ингибитор MEK для уменьшения опухолевой нагрузки постоянно развивающихся кожных нейрофибром (cNF) при нейрофиброматозе 1 типа (NF1). Ингибиторы MEK блокируют передачу сигналов пути RAS после мутации нейрофибромина 1 и представляют собой многообещающее целевое терапевтическое средство.
В настоящее время компания NFlection оценивает NFX-179 в серии клинических испытаний фазы 2. Это лечение может ограничить побочные эффекты, часто связанные с ингибиторами MEK, и обеспечить более эффективное и целенаправленное лечение.
Нейрофиброматоз
Всего существует три формы нейрофиброматоза, редкого генетического заболевания, поражающего нервную систему, и все они имеют разные проявления. В каждом случае нейрофиброматоз вызывает рост доброкачественных или злокачественных опухолей на здоровой нервной ткани. Мутации гена NF1 вызывают нейрофиброматоз 1 типа (NF1), который часто начинается в детстве и вызывает проблемы с кожей и деформации костей. Далее, мутации гена NF2 вызывают нейрофиброматоз 2 типа (NF2), симптомы которого, в том числе проблемы со слухом, начинаются в подростковом возрасте. Наконец, мутации гена SMARCB1 или NF2 вызывают шванноматоз, самую редкую форму, которая часто проявляется сильной болью.
Симптомы, связанные с кожным NF1, включают:
- Деформации костей
- Невысокий рост
- Нейрофибромы (мягкие неровности на коже или под ней)
- Крошечные шишки на радужках глаз
- Плоские светло-коричневые пятна на коже
- Веснушки в подмышечных впадинах или в паху
- Нарушение обучаемости или когнитивные нарушения
Затем пациенты с NF2 могут испытывать нарушение равновесия, потерю слуха, шум в ушах (звон в ушах) или головные боли. Наконец, симптомы, связанные с шванноматозом, включают опухоли черепа, спинномозговых или периферических нервов; онемение или слабость мышц; и потеря мышечной массы.
