В пресс-релизе Управления по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) недавно было объявлено об одобрении препарата селуметиниба (продается под названием Koselugo) для лечения пациентов в возрасте двух лет и старше с редким генетическим нарушением нейрофиброматоза типа 1 (NF-1). Препарат Koselugo будет первым в истории лечения этого заболевания, которое будет официально одобрено агентством.
О Нейрофиброматозе Типа 1
Нейрофиброматоз типа 1 (NF-1) — это генетическое заболевание, которое оказывает влияние на ряд функциональных систем организма человека. NF-1 вызывается мутацией гена, расположенного на хромосоме 17, который отвечает за выработку белка нейрофибромина. Эта мутация может быть наследственной, но около половины случаев являются результатом спонтанной мутации. Симптомы NF-1 включают эпилепсию, опухоли, поражающие нервную систему и кожу, пятна на коже, сколиоз и другие скелетные деформации, нарушения обучения и психики, а также нарушения зрения. Люди с расстройством также имеют больший риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака по сравнению с незатронутыми людьми. Тяжесть симптомов может сильно различаться; некоторые люди живут довольно типичной жизнью, в то время как другие сталкиваются с серьезными проблемами качества жизни. Для этого заболевания нет никакого лечения, и терапия обычно включает в себя лечение серьезных симптомов и осложнений при их появлении. Чтобы узнать больше о NF-1, нажмите здесь.
О Препарате Koselugo
Препарат предназначен для пациентов, которые сталкиваются с одним из самых неприятных осложнений заболевания: плексиформные нейрофибромы, тип опухоли, которая растет вдоль нервных оболочек. Они могут появляться практически в любом месте тела и могут причинять боль. До половины пациентов с NF-1 поражены ими. Препарат Koselugo действует как ингибитор киназы, позволяя ему блокировать активность определенного фермента, который способствует росту этих опухолей.
Одобрение препарата Koselugo следует за результатами клинического испытания, которое проверило действие препарата у пациентов с неоперабельными плексиформными нейрофибромами. Несмотря на то, что препарат не вызывал исчезновения опухолей ни у одного пациента, общий уровень ответа составил 66 процентов. В исследовании это было определено как уменьшение объема опухоли как минимум на 20 процентов. 82 процента пациентов имели ответ продолжительностью в год или дольше.
С одобрения, у пациентов с NF-1, сталкивающихся с болезненным и обезображивающим эффектом плексиформных нейрофибром, теперь будет совершенно новая возможность контролировать опухоли.
Что вы думаете об этом новом лечении? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом « Patient Worthy»!
