Наша компания Patient Worthy записалась на несколько сессий 36-го ежегодного съезда Американского Общества Болезней Хантингтона (HDSA), который проходил практически в этом году. Это мероприятие включает информативные презентации и информационные сессии о последних исследованиях болезни Хантингтона, ориентированные на сообщество пациентов Хантингтона.
Одна из сессий, которую мы посетили, называлась «Важное Решение: соображения перед генетическим тестированием на HD». Эта программа была сосредоточена на трудном решении пройти генетический тест на болезнь Хантингтона. Поскольку болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, ребенок пациента имеет 50-процентный шанс заболеть этим заболеванием.
Эта сессия была представлена Эрин Нордквист, MS, CGC, генетическим консультантом.
Болезнь Хантингтона — это наследственное заболевание, вызывающее гибель клеток мозга. Это длительное, прогрессирующее и в конечном итоге смертельное заболевание, которое со временем вызывает тяжелое истощение. Заболевание вызвано генетической мутацией, затрагивающей ген HTT. Обычно он проявляется в возрасте от 30 до 50 лет, но в редких случаях может возникнуть и до 20 лет. Симптомы болезни Хантингтона могут сначала проявляться в виде незначительных изменений настроения и поведения, а также потери координации. Другие симптомы включают случайные движения, называемые хореей, неправильную осанку, проблемы со сном, проблемы с жеванием, глотанием и речью, слабоумие, беспокойство, депрессию и импульсивность. Девять процентов смертей являются результатом самоубийств. Лечение болезни Хантингтона симптоматическое, лечения или терапии, изменяющей болезнь, не существует. Большинство пациентов умирают примерно через 15-20 лет после постановки диагноза. Чтобы узнать больше о болезни Хантингтона, нажмите здесь.
Узнать, что у вас есть или в конечном итоге будет болезнь Хантингтона, — важный и пугающий момент. Без лечения жить с этим может быть пугающим пониманием. Доктор Нордквист говорит, что большинство людей, которые могут подвергаться риску заболевания, решают не проводить прогностическое генетическое тестирование. В целом, решение пройти тестирование является очень личным, и на самом деле нет никакого «правильного или неправильного» решения.
Большинство людей, решающих пройти тестирование, делают это, чтобы помочь себе составить план на будущее. Другие просто хотят ясности, которая приходит с пониманием их статуса. Тесты проводятся путем измерения повторов тринуклеотида CAG. Те, у кого больше 28 повторов, считаются нестабильными и могут испытывать по крайней мере некоторые симптомы; считается, что пациенты с 36 и более повторами полностью пострадали от этого заболевания.
Для тех, кто выбирает тестирование, важны реалистичные ожидания. Рекомендации включают:
- Проведение процесса в несколько этапов.
- Заблаговременно ознакомьтесь с процессом и узнайте больше об истории болезни вашей семьи.
- Запланируйте встречу с генетическим консультантом перед началом тестирования, взвесьте все «за» и «против».
- Встреча со специалистом для обзора ваших результатов и планирование последующих действий при необходимости.
- Обеспечение того, чтобы у вас был человек, поддерживающий вас на протяжении всего процесса тестирования.
Другие соображения включают стоимость, которая часто составляет от 300 до 400 долларов. Визиты в офис и поездки могут сделать процесс более дорогостоящим. Конфиденциальность также важна, и вы должны убедиться, что в любом учреждении, которое вы посещаете для тестирования, этому уделяется первоочередное внимание. Вы также должны быть уверены в своем страховании жизни, страховании по инвалидности и страховании на случай длительного ухода, на которые может повлиять положительный результат.
На получение результатов уходит около месяца. Хотя результаты тестов могут предсказать, возникнут ли у вас симптомы, они не могут сказать вам, когда ваши симптомы начнутся или как они будут прогрессировать. Промежуточные результаты или результаты «пониженной пенетрантности» еще менее ясны, поскольку невозможно определить, разовьются ли у этих людей симптомы или нет.
В общем, тестирование следует проводить в то время, когда у вас есть возможность справиться с последствиями результатов. К этому нельзя относиться легкомысленно, и следует делать это с осторожностью, состраданием и вниманием.
