APDS
Активированный дельта-синдром PI3K (APDS) является формой первичного иммунодефицита (ПИ). Существует менее 100 зарегистрированных случаев заболевания. У APDS есть два типа (1 и 2), в зависимости от того, какая мутация гена вызвала его. Но так как они настолько похожи друг на друга и на многие другие типы ПИ, трудно поставить правильный диагноз. Многие пациенты сначала были неправильно диагностированы. К счастью, улучшенное генетическое тестирование уменьшило эту проблему для пациентов. APDS 1 вызывается мутацией в гене PI3KCD, тогда как APDS 2 является результатом мутации в гене PI3KR1.
Чтобы помочь исследователям лучше понимать APDS 1 и 2, недавно было проведено исследование, оценивающее их различия у двух пациентов.
Первый Пациент
Первый пациент — это 13-летний подросток с диагнозом APDS 1. У него начались симптомы, когда он был еще младенцем. У него были рецидивирующие инфекции, он страдал гепатоспленомегалией, лимфопролиферацией, ранней портальной гипертензией, а также гипогаммаглобулинемией. Однако ему не ставили окончательный диагноз, пока ему не исполнилось несколько лет, так как тогда не было никакого доступа к генетическому тестированию.
Исследователи обнаружили, что у него была мутация гена PI3KCD. Он смог успешно перенести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, что избавило его от большинства симптомов.
Второй Пациент
Второй пациент — это был 11-летний мальчик с диагнозом APDS 2. Симптомы у него также проявлялись в раннем детстве. К сожалению, у него не было диагностировано иммунодефицита, пока ему не исполнилось 10. К счастью, как только подозрение в его диагнозе стало достаточно сильным, чтобы принять решение пройти тестирование, потребовалось всего несколько месяцев, чтобы получить результаты. Это было связано с широкой распространенностью Секвенирования Следующего Поколения (NGS) в Польше. У него была обнаружена мутация гена PI3KR1.
У этого мальчика с детства был лицевой дисморфизм, респираторные инфекции и задержка роста. У него также была пангипоглобулинемия, нарушение реакции на вакцины и системная лимфопролиферация (которая, к сожалению, ухудшилась из-за использования гормонов роста).
Заключение
В конечном счете, эти исследования показали, что те, у кого есть подозрения на наличие APDS или Общего Вариабельного Иммунодефицита (CVID), и при наличии других симптомов, должны пройти генетическое тестирование NGS. Эти симптомы включают в себя:
- Дисморфия лица
- Аллергия
- Интеллектуальная недееспособность
- Невысокий рост
- Нет ответа на заместительную терапию иммуноглобулином человека
- Усиленная лимфопролиферация
Однако, поскольку ограничения для этого типа тестирования все еще существуют, исследователи все еще стремятся лучше определить клинические проявления и биомаркеры APDS1 и 2.
Лучшее понимание этих заболеваний приведет к более ранней диагностике, установлению стандарта медицинской помощи для их уникального представления и лучшим результатам для пациентов.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
Что вы думаете об этом новом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
