В прошлый вторник FDA отклонило генную терапию компании BioMarin Pharmaceutical, Roctavian, для пациентов с гемофилией A. Согласно ABC News, инфузия генной терапии должна была быть единственной процедурой, предназначенной для предотвращения кровотечения и устранения необходимости в инфузиях для свертывания крови.
Генная Терапия
Прежде чем мы углубимся в Roctavian, вам может быть интересно, что такое генная терапия. Согласно Genetics Home Reference, входящей в Национальную Медицинскую Библиотеку США, генная терапия — это:
экспериментальный метод, использующий гены для лечения или предотвращения болезни. В будущем этот метод может позволить врачам лечить заболевание путем [замены мутировавшего гена здоровой копией, инактивации мутировавшего гена или введения нового гена в организм, чтобы помочь бороться с болезнью].
Однако этот тип лечения обычно рассматривается только при заболеваниях или расстройствах, не имеющих других способов лечения. Многие пациенты, врачи и исследователи были в восторге от уникальной генной терапии BioMarin. Ежегодно пациентам с тяжелой формой гемофилии А требуется до 150 инфузий фактора VIII. Хотя это не всегда предотвращает болезненные кровотечения, но уменьшает их. С помощью Roctavian инактивированный вирусный вектор доставляет в организм рабочий ген для стимуляции выработки FVIII.
Однако FDA отклонило препарат, сославшись на опасения, что Roctavian может быть не единственным и длительным лечением. К этому беспокойству добавилась потенциальная цена: до 3 млн долларов за дозу. Прежде чем генная терапия будет одобрена, FDA рекомендовало завершить исследование пациентов на поздней стадии вместе с данными наблюдения за 2 года. В результате потенциальное одобрение Roctavian может произойти не ранее 2022 или 2023 года.
Гемофилия A
Гемофилия А, также известная как дефицит фактора VIII, является редким генетическим нарушением свертываемости крови. Пациентам с гемофилией А не хватает фактора VIII (FVIII), белка свертывания крови. Это заболевание редко встречается у женщин. Около 20000 граждан США больны гемофилией А.
Симптомы различаются по степени тяжести. Однако они могут включать:
- Легкие синяки и кровотечения
- Кровотечение из пищеварительного тракта и мочевыводящих путей
- Чрезмерная менструация или кровотечение после родов
- Боль в суставах и опухоль
- Частые кровотечения из носа
- Обильное кровотечение после травмы, стоматологической процедуры, операции или других травм
Узнать больше о гемофилии А.
