В прошлом месяце биотехнологическая компания BioMarin запросила разрешение на экспериментальную генную терапию (валоктокоген roxaparvovec) для пациентов с гемофилией A. Однако в их одобрении было отказано. Вместо этого компании сказали, что одобрение зависит от данных клинических испытаний по безопасности, эффективности и переносимости. По данным Национального Фонда Гемофилии, компания BioMarin завершает дополнительные испытания сверх нормы. Фактически, их исследование SAVVY направлено на понимание взаимосвязи между антителами и генной терапией.
Генная Терапия: Основы
Во многих случаях генная терапия зависит от аденоассоциированного вируса (AAV) для доставки. В статье в BioDrugs AAV описываются как:
вирус без оболочки, который может быть сконструирован для доставки ДНК в клетки-мишени. Способность генерировать рекомбинантные частицы AAV, лишенные каких-либо вирусных генов и содержащие последовательности ДНК, представляющие интерес для различных терапевтических применений, до сих пор оказалась одной из самых безопасных стратегий генной терапии.
В этой ситуации валоктокоген roxaparvovec доставляет функциональные гены, способствующие выработке FVIII. Однако исследователи полагают, что SAVVY поможет им понять устойчивый эффект этой терапии. Выработают ли у пациентов антитела и быстро ли выведется терапия из организма? Как часто AAV5, AAV6 и AAV8 будут обнаруживаться в крови?
Благодаря этому исследованию компания BioMarin сможет определить эффективность AAV, определить новые методы тестирования и анализа антител и изучить, как (и почему) антитела могут изменяться в течение определенного периода времени.
Гемофилия A
Гемофилия А, также известная как дефицит фактора VIII (FVIII), является генетическим нарушением свертываемости крови. У пациентов с гемофилией А отсутствует или является дефектным белок свертывания крови FVIII. Как правило, это заболевание поражает в основном мужчин. Однако в редких случаях он может поражать женщин. Приблизительно 20 000 граждан США страдают гемофилией А. Симптомы включают:
- Легкие и частые синяки и кровотечения
- Кровотечение из мочевыводящих путей и пищеварительного тракта
- Чрезмерная менструация или сильное кровотечение после родов
- Длительные носовые кровотечения
- Боль в суставах и опухоль
Узнать больше о гемофилии А можно здесь.
