Дилатационная кардиомиопатия — это сердечное заболевание, вызванное мутацией в гене RBM20. Это заболевание сердца уникально, поскольку оно может поражать молодых людей. Эти люди подвержены повышенному риску внезапной смерти.

Сердечную недостаточность из-за этого заболевания долгое время связывали с аномальным сплайсингом генов. Однако новое открытие показало, что есть другой способ, которым мутировавший RBM20 может повреждать клетки сердечной мышцы.

Исследователи обнаружили скопление РНК-связывающих белков, которое долгое время было связано с нейродегенеративными заболеваниями, в сердечной ткани пациентов с дилатационной кардиомиопатией.

Исследование

Редактирование генов позволило исследователям создать модель дилатационной кардиомиопатии на модели свиньи, которая напоминает клиническую картину сердечной недостаточности человека.

При тестировании сердечной ткани свиньи исследователи обнаружили скопления РНК-связывающего белка. После этого открытия команда исследовала заархивированные образцы от пациентов-людей и подтвердила то, что они нашли на модели животных.

Это означает, что RBM20 представляет собой болезнь гранул РНК-связывающего белка. Это означает, что он похож на боковой амиотрофический склероз, а также на болезнь Альцгеймера.

В предыдущих исследованиях этих белковых гранул они были обнаружены только в спинном мозге, головном мозге или при редких заболеваниях скелетных мышц. Это первый раз, когда они были обнаружены в сердце.

Преимущество этого открытия в том, что сердце легче изучать, чем спинной или головной мозг. Но что еще более полезно, это открытие при заболевании, которое поражает молодых, позволит исследователям изучить методы лечения, которые могут препятствовать накоплению гранул с самого начала жизни, даже до того, как болезнь возникнет. Это само по себе может ускорить исследования и, надеемся, открытие лекарств от всех болезней, на которые влияет этот механизм.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.