Добро пожаловать в исследование недели, новую серию от Patient Worthy. В этом сегменте мы выбираем исследование, опубликованное на прошлой неделе, которое, по нашему мнению, представляет особый интерес или важность, и более тщательно изучаем. В этой статье мы поговорим о деталях исследования и объясним, почему это важно, на кого это повлияет и многое другое.
Если вы читаете наши краткие исследовательские статьи и хотите узнать больше, вы попали в нужное место.
Исследование на этой неделе …
Варианты предрасположенности к раку зародышевой линии при рабдомиосаркоме у детей: отчет Детской Онкологической Группы
Мы ранее публиковали об этом исследовании в статье под названием «Исследования Выявляют Генетических Предшественников Рабдомиосаркомы», которую можно найти здесь. Исследование было первоначально опубликовано в медицинском журнале Journal of the National Cancer Institute. Вы можете просмотреть его аннотацию здесь.
Что Произошло?
Рабдомиосаркома у детей ранее была связана с рядом синдромов, связанных с предрасположенностью к раку. Однако не было более интенсивных исследований, направленных на то, чтобы копнуть глубже и идентифицировать некоторые из конкретных генетических вариантов зародышевой линии, которые напрямую связаны с этой редкой и часто смертельной формой саркомы. И это несмотря на то, что это самая распространенная форма саркомы мягких тканей у детей раннего возраста. Целью этого исследования было провести генетическое секвенирование у пациентов, чтобы «охарактеризовать гетерогенную генетическую этиологию этого часто смертельного злокачественного новообразования».
Ученые проводят секвенирование экзома у 615 пациентов, у которых недавно была диагностирована рабдомиосаркома. Результаты этих тестов затем сравнивались с контрольной группой. Исследователи специально сосредоточились на 63 генах аутосомно-доминантной предрасположенности к раку с целью сравнения распространенности вариантов этих генов, связанных с предрасположенностью к раку. Из общего числа протестированных пациентов варианты предрасположенности к раку зародышевой линии были идентифицированы в 15 аутосомно-доминантных генах у 45 пациентов.
Хотя это составляет всего 7,3 процента от всех протестированных пациентов, этот результат все еще был статистически значимым по сравнению с контролем. Большинство этих вариантов (73,3 процента) были обнаружены у пациентов с ранее выявленными генетическими синдромами, которые, как известно, повышают риск этого рака. Эти синдромы включают нейрофиброматоз I типа (ген NF1) и синдром Ли-Фраумени (ген TP53). У пяти пациентов также были выявлены варианты гена HRAS, который связан с синдромом Костелло.
Было также обнаружено, что варианты зародышевой линии часто встречаются у пациентов с эмбриональной рабдомиосаркомой по сравнению с альвеолярным типом. Кроме того, пациенты с вариантами предрасположенности к зародышевой линии, как правило, были моложе, когда им был поставлен диагноз; однако 40 процентов вариантов были выявлены у пациентов старше трех лет.
О Рабдомиосаркоме (РМС)
Рабдомиосаркома — это разновидность рака саркомы мягких тканей. Он очень агрессивен и поражает еще не полностью дифференцированные клетки скелетных мышц. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, моложе 18 лет. Во многих случаях причина рабдомиосаркомы остается загадкой, и рак часто появляется спорадически. Однако повышенный риск связан с определенными генетическими нарушениями, и употребление кокаина и марихуаны родителями также может увеличить риск. Симптомы и проявления этого рака широко варьируются и часто зависят от того, где появилась опухоль; часто заметна выпуклая шишка. Это означает, что в некоторых случаях рак можно диагностировать на ранней стадии. Подходы к лечению включают хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и иммунотерапию. Результаты существенно различаются в зависимости от местоположения, но показатель излечения от рака, который не распространился, составляет 75 процентов. Рецидивирующий или метастатический рак имеет гораздо худшие показатели выживаемости. Чтобы узнать больше о рабдомиосаркоме, нажмите здесь.
Почему Это Имеет Значение?
Эти результаты исследования имеют важное значение для понимания причины этого редкого рака, а также методов лечения. Хэ Ли, доктор философии, первый автор этого исследования, говорит:
«В настоящее время существует ограниченное количество генов, которые, как считается, вызывают у детей РМС … Но наше исследование указывает на новые гены, которые следует учитывать. Например, мы обнаружили, что ген BRCA2, обычно связанный с раком груди и яичников у взрослых, также может каким-то образом влиять на восприимчивость к РМС у детей ».
Исследователи также пришли к выводу, что генетическое тестирование может быть полезно для большего числа пациентов с рабдомиосаркомой, чем считалось ранее. Текущая практика рекомендует тестирование только для очень молодых пациентов, но, поскольку тестирование позволило выявить неожиданные варианты предрасположенности к раку, особенно у пациентов старше трех лет, эту рекомендацию, возможно, необходимо обновить. В конце концов, некоторые из этих вариантов могут потребовать более частого наблюдения за пациентами, поскольку они могут увеличить риск появления других типов рака по мере взросления человека.
