Bueno, la gente en la Comunidad de la fibrosis quística, escuchen!

Un nuevo tratamiento dirigido para la fibrosis quística (FQ) puede estar en el horizonte antes vs después, y estoy muy emocionado y por ello me estoy volviendo loco! Esto podría ser un cambio de juego.

Hace unos tres años, un ensayo clínico se llevó a cabo en el Reino Unido que la terapia génica involucrados para tratar a los pacientes con FQ Gran cosa, usted dice Oh si. Fue una gran cosa y le animo a leer este artículo en el Daily Mail, magníficamente escrito por Diana Pilkington.

Aquí está una descripción rápida del artículo …

Conozca al adolecente de 17 años de edad, Oli Dillon, quien participó en el ensayo clínico. Oli ha estado viviendo con la fibrosis quística (una rara enfermedad genética que ataca a varios órganos, principalmente los pulmones) desde que era un bebé.

Al igual que muchos enfermos de FQ, Oli elige seguir un régimen estricto todos los días para ayudar a eliminar la acumulación de moco que se forma en los pulmones. Si no lo hace, su pronóstico para tratar de mantenerse relativamente activa sería enormemente disminuir debido a la FQ es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal.

Para tratar de controlar sus síntomas, Oli tiene múltiples tratamientos con nebulizador y hace dos conjuntos de fisioterapia, además de tomar cerca de 50 pastillas-cada. Soltero. Día. Todo el régimen de toma horas. Todo esto, sin dejar de ir a la escuela y perseguir su carrera de actor.

Aunque él ha estado hospitalizado varias veces durante semanas, y él se ocupa de dolor de estómago y problemas digestivos, que está haciendo relativamente bien. Afortunadamente, él tiene un gran apoyo de su madre y su familia, y cuando se clasificó para el ensayo clínico, Oli no dejó pasar la oportunidad!

ENTONCES la gran leccion Para Llevar del ensayo clínico son:

• Los pacientes con FQ se les dio copias sanas de un gen que carecen – esencialmente, el gen fue encerrada en una pequeña burbuja de grasa que se administra a través de un nebulizador.
• La misión del gen recién implantado es evitar que el moco se acumule en los pulmones.
• La terapia génica no modifica genéticamente los genes defectuosos de forma permanente, por lo que los pacientes deben continuar con el tratamiento, pero los investigadores esperan que la terapia será disminuir la progresión de la FQ
• A lo largo del ensayo, los pacientes recibieron el tratamiento o el placebo no experimentaron efectos secundarios molestos.
• Aunque el estudio clínico no cumplió con su “punto final” para la mayoría de los pacientes, la función pulmonar de algunos pacientes mejoró hasta en un 20 por ciento antes de que terminara el juicio!
• Mientras que los pacientes que recibieron el placebo experimentaron una disminución de la función pulmonar, los pacientes que recibieron la terapia génica no experimentaron una disminución de la función pulmonar. Eso sí que es motivo de celebración!
• Los científicos y los investigadores continúan estudiando los resultados y la esperanza de llevar a cabo un segundo ensayo clínico. (Uno nunca sabe sobre el poder de los “respondedores tardíos” y valores atípicos. Heck, algunos pacientes sólo necesitan más tiempo para que sus cuerpos para responder!) Se cree que más beneficios puede lograrse por dar a los pacientes dosis más altas de la terapia génica.

¿Cómo le fue a Oli?

Aunque su función pulmonar solamente se elevó 66,9 a 68,9 por ciento, dijo que estaba tosiendo más moco (que es una buena señal) desde el principio y se dio cuenta de que todavía tiene más energía, incluso después de la prueba!

¿Entonces qué vas a hacer?

Tener esperanza, la gente! Mantenga sus ojos y oídos abiertos para el próximo ensayo clínico (que los mantendremos informados). Sigue trabajando con sus médicos, continuar tomando sus tratamientos, aprender lo más que pueda, y ser amable con usted mismo y otros.

Si desea conocer más sobre la FQ, visite los siguientes sitios web:

• DeCS de Medicina Genetics Home Reference
  Fundación de Fibrosis Quística
  Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)

  Comparte este post o comentario a continuación en las últimas investigaciones de la fibrosis quística!

  Este mes, PatientWorthy está asociando con CysticLife.org para difundir el conocimiento de la FQ y apoyar su colaboración con la Clínica Mayo para un proyecto de investigación impulsado por la comunidad que investiga los beneficios del ejercicio para los pacientes con FQ. Si usted está interesado en contribuir al fondo o quiere llegar a ser un miembro de CysticLife, gota a CysticLife.org o donar aquí hoy! No te olvides de compartir este post!