Niveles altos de colesterol, particularmente colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) es un problema para muchas personas, pero ninguno más que los que tienen la hipercolesterolemia condición heredada genéticamente familiar (HeFH) y la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFH).

Ambos son más graves porque se heredan y son más difíciles de tratar. Ambos pueden conducir a la enfermedad cardiaca temprana, a veces con consecuencias fatales.

HeFH es más común, y ocurre en aproximadamente 1 de cada 300 a 500 individuos. Las personas con HeFH tienen el colesterol alto desde el nacimiento, y comienzan a desarrollar problemas oculares (córnea) Arcus de 20 años.

HFHo, sin embargo, se estima que ocurre en 1 de cada millón de personas!

Las víctimas muestran depósitos amarillos de grasa bajo la piel, llamado xantomas, y se desarrollan arco corneal cuando eran niños. Si no se trata, puede causar eventos cardiacos prematuros cuando la persona está en sus treinta años.

Los pacientes se les insta a hacer cambios de estilo de vida que incluyen planes de alimentación bajos en grasa y actividades físicas. Incluso con tales cambios, la reducción de LDL-C son insuficientes. el tratamiento farmacológico inicial incluye las estatinas y los inhibidores de la reductasa. Los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigótica pueden no responder a este tipo de terapia, y pueden requerir tratamiento adicional que puede incluir la ezetimiba, niacina, o secuestradores de ácidos biliares (bajo).

Cuando la medicación, la dieta y el ejercicio, no son suficientes o están contraindicados, aféresis de LDL puede ser considerado. La aféresis es el proceso de filtración de la sangre a través de un proceso de hilado de eliminar manualmente los lípidos. Paciente que se someten a este proceso debe asistir a sesiones frecuentes de una a cuatro horas de duración, puede tener que recorrer grandes distancias para la terapia, y tienen buenas venas. El costo de aféresis es de aproximadamente $ 45.000 a $ 100,00 por año. La terapia génica está actualmente bajo investigación, y aún no está disponible.

Hay noticias alentadoras, sin embargo.

En los últimos años, según ha informado el Pharmacy Times, dos nuevos tratamientos han llegado al mercado. Mipomersen (Kynamro) y Lomitapide (Juxtapid) han sido aprobados por la FDA para tratar HFHo. Ambos han demostrado reducir significativamente el C-LDL en los pacientes HFHo, sin embargo, ambos vienen con efectos secundarios significativos, y un alto coste anual. Con el alto costo de los tratamientos farmacéuticos que se discute caliente, es por desgracia hasta el paciente a elegir la vida o la falta de dinero.

Sin embargo, si usted sufre de HFHo, vale la pena discutir con su médico.