Cuando era una niña, Remi Savioz quería una cosa. Y no, no era un cachorro, una bicicleta, o incluso un viaje a Disneyland …
Remi lo que quería era una cura para el GLUT1 DS:
CUANDO ME DeN UNA CURA, voy a tener una fiesta con pastel de cumpleaños e invitar a mis amigos. Yo quiero ser una niña normal y comer comida NORMAL “.
Por desgracia, tal como se describe en su totalidad en Rareconnect.org, cuando Remi fue diagnosticada en 2008 a cerca de ocho años de edad, había pocas razones para ir de fiesta.
En el momento, sólo se conocían 100 casos de GLUT1 DS en todo el mundo, y había poco para intentar reparar el peaje que los años de la enfermedad y las convulsiones ya habían tomado.
Sólo una dieta cetogénica, lo cual es especialmente restrictiva alto contenido de grasa y depende en gran medida de los síntomas de Remi GLUT1 DS-aceites ayudado. A cambio, se hizo estragos en su nutrición.
En el momento en que tenía 11 años de edad, Remi se enfrentaba a las piedras del riñón y enfermedad de huesos quebradizos, además de su GLUT1 DS.
No hace falta decir, la curación de Remi sentía como fantasía de un niño.
Pero Remi y su familia nunca han renunciado a ese sueño. Están decididos a hacer que la fantasía en realidad, por lo que existe la Fundación RSG1.
Formalmente la Fundación Remi Savioz Glut1, RSG1 comparte “un gran entusiasmo por la vida.” De su homónimo Es completamente voluntario de gestión y así el 100% de sus ingresos van hacia la sensibilización, el avance de las terapias, y la financiación de la investigación de los transportadores de glucosa y metabolismo de la glucosa.
Al final, ¿quién puede decir lo cerca que estamos a la curación de Remi? Pero con las personas dedicadas a la causa, hay esperanza de que los niños con enfermedades crónicas como Remi finalmente tener su pastel y comérselo también.
Done o voluntarize con la Fundación RSG1 aquí. Y si alguna vez comienza a perder la esperanza o sentir que no eres más que una sola persona, recordar que las personas han cambiado el mundo por sus seres queridos.
