De acuerdo, Dr.House:
Tenemos padres por primera vez que afirman su recién nacido es “irritable, inquieto, vómitos explosivos, y se niega a comer.”
Aunque también decir que el niño tiene un estómago distendido, el pediatra dice que es una hernia umbilical que estaba presente en el nacimiento. Se realizaron contacto menor con los resultados el abdomen gritando, por lo pruebas. Los resultados muestran líquido en el abdomen, acompañada de hinchazón de los riñones y el bazo. Su nivel de azúcar está en 23 y está en insuficiencia hepática.
Así que, ¿cuál es el diagnóstico?
Por supuesto que es más fácil para el diagnóstico tirosinemia tipo 1 cuando estás en un sitio web que se especializa en la enfermedad.
Es mucho más difícil en la vida real … especialmente cuando el niño pasa todas sus pruebas del recién nacido.
Uno de los problemas con la evaluación del recién nacido, sin embargo, es que si a menudo se basa en un análisis de sangre. Para el diagnóstico de tirosinemia tipo 1, los análisis de orina resultan más efectivas – aunque también son más caros.
Por desgracia, la situación anterior es exactamente lo que Amanda y Evan Miller experimentaron en el Rare Disease Report tirosinemia tipo 1 vídeo.
Evan se pasó la evaluación del recién nacido, sólo para presentar los síntomas anteriores. Amanda lo llevó a su pediatra … y otra vez. Y mientras que el médico podría haber pensado que era ser un dolor persistente el culo sólo una madre, que la persistencia salvó la vida de su hijo. Amanda incluso llegó a una sala de emergencias, un hospital de trauma, y, finalmente, un hospital de niños para obtener el diagnóstico.
Evan llegó pocos días después de morir, pero ahora que está en tratamiento que parece estar haciendo muy bien.
Y Amanda no dejó que la experiencia le impide tener más hijos. Ahora Evan tiene una hermana pequeña (que no tiene tirosinemia). Y la historia de la Miller es digno de recordar. Aun cuando los médicos le dicen que todo está bien, confía en tus instintos y ser persistente hasta que obtenga una respuesta que esté satisfecho con.
Si usted tiene nuestro derecho concurso o mal (A para esfuerzo), asegúrese de compartir este post con sus píos sociales para asegurarse de que todos los padres saben que está bien hacer preguntas al médico de su hijo. Como vemos en la historia desde el Informe de las Enfermedades Raras, que puede ser una cuestión de vida o muerte.
