Un artículo reciente de NBC News destaca una creciente preocupación entre padres y profesionales por la efectividad de la detección genética en recién nacidos.

Hay un cierto lugar entre saber y no saber que es peor que cualquiera de los dos. Sin embargo, saber que un texto fue entregado a ninguna respuesta es muy diferente al limbo de vida o muerte que algunos padres dicen que sienten después de someter a sus recién nacidos a un examen genético.

La práctica ha estado vigente desde hace algún tiempo por condiciones que pueden afectar gravemente el bienestar de un recién nacido, como la atrofia muscular espinal. La Dra. Wendy Chung, de la Universidad de Columbia, participó en un estudio que ayudó a detectar e identificar a los bebés con atrofia muscular espinal, que puede ser mortal si no se trata. El estudio ha llevado a la adopción generalizada de pruebas diseñadas para detectar el trastorno temprano, cuando es más tratable. «… Absolutamente sus vidas fueron salvadas», según la proyección, dijo la Dr. Chung.

¿Demasiado de una Cosa Buena?

A pesar de la utilidad del cribado genético para identificar enfermedades graves en los recién nacidos, muchos médicos están preocupados de que una estrategia no enfocada pueda en última instancia causar más preocupación de la necesaria.

A una edad tan joven (a cualquier edad, en realidad), el cuerpo humano es como una de esas imágenes que se ven más desordenadas y distorsionadas cuanto más la miras. Es una simplificación excesiva para estar seguro, pero el punto es que en la infancia, la mayoría de los marcadores biológicos que usan los científicos para diagnosticar diversas condiciones son demasiado inciertos para producir diagnósticos definitivos. En otras palabras, cada vez que los médicos ven algo «incorrecto» en un examen genético, podría significar cualquiera de las cien cosas posibles, incluyendo nada en absoluto.

Un niño que tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario, por ejemplo, no garantiza que contraerán la enfermedad. Pero para un padre, escuchar «mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario» en la infancia podría generar años o décadas de preocupación sin pruebas adicionales.

Los médicos mismos no son inmunes al error de la revisión excesiva. El Dr. Robert Green, profesor de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard, observó que un examen de detección excesivo podría abrir a los recién nacidos a más oportunidades para una intervención médica innecesaria.

La Moderación Parece ser Clave

No deben evitarse los exámenes de detección tempranos: en algunos casos, pueden ser salvavidas literales. Sin embargo, parece que se debe alcanzar algún tipo de consenso en la comunidad médica en cuanto al uso aceptable de estas potentes pruebas.

Hasta ahora, parece que sus usos más precisos y que producen menos ansiedad radican en identificar las condiciones que pueden afectar seriamente el desarrollo del niño en el futuro inmediato. Estas son las condiciones en las que los médicos pueden brindar la información más corroborante y, en general, son las más procesables.

Las pruebas de detección de afecciones a largo plazo, como la predisposición genética a un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular, pueden ser rocas que se dejan sin remover, o al menos se toman con un grano de sal. En casos como ese, la ansiedad causada por tal «medio diagnóstico» puede causar más daño de lo que la mutación genética en particular podría causar.

En un futuro cercano, los científicos esperan seguir sintiendo esta barrera blanda entre la forma de cabecera y la responsabilidad médica. Saber qué diagnosticar es ahora solo la mitad del trabajo: los médicos deben tener la misma habilidad para saber qué no diagnosticar.

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