Se Descubrió que una Mutación Genética Específica Causa Artritis Idiopática Juvenil en Niños Pequeños Gemelos

Si bien la artritis idiopática juvenil sigue siendo la enfermedad reumática más común en los niños, por tiempo los investigadores han quedado perplejos por su causa. La mejor predicción fue que se originó como resultado de desencadenantes ambientales y cierta susceptibilidad genética. Sin embargo, un nuevo estudio en gemelos idénticos finalmente reveló la causa de su propio diagnóstico: una única mutación genética. Se espera que el descubrimiento de este gen mutado ayude a los investigadores en la búsqueda de descubrir otros genes que pueden causar esta enfermedad por sí solo.

El Estudio

Este estudio fue dirigido por Adrian Liston. Él y su equipo comenzaron estudiando las células sanguíneas de cada gemelo a través de un proceso llamado secuenciación de una sola célula. Luego modelaron el defecto genético en ratones en un esfuerzo por analizar cómo funciona la enfermedad. Desde allí se confirmó la mutación genética única que causó la condición.

Los estudios en ratones fueron un componente esencial de este hallazgo. A medida que la tecnología ha avanzado y hemos descubierto cómo reproducir las mutaciones genéticas humanas en ratones, ahora tenemos la capacidad de investigar mejor a los pacientes como individuos.

Viendo hacia adelante

Con suerte, veremos que estos hallazgos se traducirán no solo en descubrimientos de genes adicionales que causan artritis juvenil, sino en nuevas opciones terapéuticas para los pacientes que la padecen. Mediante el uso de modelos de ratón, los investigadores creen que podemos desarrollar tratamientos que puedan beneficiar a las personas en lugar de promediar los estados de enfermedad.

Sin embargo, en última instancia, sabemos que debemos comprender completamente qué causa cada enfermedad para poder comenzar a desarrollar terapias eficaces.

En cuanto a los gemelos, su artritis está actualmente bajo control y, gracias a la investigación, sus médicos creen que ahora pueden tratar cualquier síntoma futuro de manera mucho más efectiva.

Puede leer más sobre este estudio con los gemelos y cómo los modelos de ratón pueden ayudarnos a desarrollar tratamientos más efectivos para las personas aquí.


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